X染色體異常
案例一：林某（女）在新生兒體檢中被診斷為G6PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）缺乏，懷疑是G6PD基因（記作Glg）所在的X染色體存在問題，其家系的進一步檢查結(jié)果如表。
| 家庭成員 | G6PD活性 | G6PD基因測序 | 染色體組成 |
| 父親 | 0.54 | 第1388位堿基突變（G→A）；純合 | 44+XY |
| 母親 | 2.31 | 無突變 | 44+XX |
| 林某 | 0.62 | 第1388位堿基突變（G→A）；雜合 | 44+X（67%）、44+XX（33%） |
XGY
XGY
。（2）據(jù)表分析，林某部分細胞染色體數(shù)目異?？赡苁怯捎?
D
D
。A．父方配子形成過程X染色體丟失
B．母方配子形成過程X染色體丟失
C．受精過程中X染色體丟失
D．受精卵發(fā)育過程中X染色體丟失
（3）正常的G6PD基因可以表達有活性的G6PD。雌性哺乳動物在胚胎發(fā)育早期，體細胞中的X染色體會有一條隨機失活（部分基因不表達）。下列實證中，能夠用來解釋林某的G6PD活性與其父親相當?shù)挠?
①②③
①②③
。（填寫編號）①攜帶有正常G6PD基因的X染色體優(yōu)先失活
②林某丟失的X染色體中，攜帶正常G6PD基因的占比較高
③林某染色體組成為44+X的細胞占比較高
④男性G6PD酶活性僅約為攜帶相同基因突變的女性的
1
6
案例二：在一患兒體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了環(huán)狀X染色體，如圖1中箭頭所指。環(huán)狀染色體的成因以及在受精卵發(fā)育過程中的行為特征如圖2所示。
（4）結(jié)合圖2推測，圖1中環(huán)狀染色體的變異類型包括
①②
①②
。（填寫編號）①缺失
②重復
③易位
（5）請從遺傳物質(zhì)在親子代細胞間傳遞的角度，說明聯(lián)會過程中正常的染色單體交換與圖2所示的染色單體交換的差異：
聯(lián)會過程中染色單體的交換發(fā)生于同源染色體之間，交換后可使子代基因型多樣性增加，即基因重組；但圖2所示的交換發(fā)生于姐妹染色體單體之間，這種交換導致了染色體的結(jié)構(gòu)變異，進而引發(fā)子代中部分基因增加或缺失
聯(lián)會過程中染色單體的交換發(fā)生于同源染色體之間，交換后可使子代基因型多樣性增加，即基因重組；但圖2所示的交換發(fā)生于姐妹染色體單體之間，這種交換導致了染色體的結(jié)構(gòu)變異，進而引發(fā)子代中部分基因增加或缺失
。【考點】伴性遺傳．
【答案】XGY；D；①②③；①②；聯(lián)會過程中染色單體的交換發(fā)生于同源染色體之間，交換后可使子代基因型多樣性增加，即基因重組；但圖2所示的交換發(fā)生于姐妹染色體單體之間，這種交換導致了染色體的結(jié)構(gòu)變異，進而引發(fā)子代中部分基因增加或缺失
【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/6/27 10:35:59組卷：11引用：1難度：0.5
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1．我國古代勞動人民早就發(fā)現(xiàn)“牝雞司晨”的性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。已知雞是ZW型性別決定，控制雞羽毛蘆花（B）和非蘆花（b）的基因只位于Z染色體上，WW的胚胎不能存活。一只性反轉(zhuǎn)的蘆花雄雞與非蘆花雌雞交配，F(xiàn)1的性別為雌：雄=2：1。下列推斷錯誤的是（ ）
發(fā)布：2024/12/31 8:0:1組卷：30引用：2難度：0.7 -
2．結(jié)合材料回答問題：
Ⅰ．一般情況下，哺乳動物的性別決定方式為XY型，有Y染色體則為雄性，在體細胞中存在兩條X染色體時，任意一條X染色體上的基因表達，另一條X染色體會高度螺旋化為巴氏小體失活，其上基因不表達。
Ⅱ．貓是哺乳動物，其毛色遺傳受多對等位基因的控制，毛的黑色和黃色由位于X染色體上的基因A/a控制，毛色淡化由位于常染色體上的基因B/b控制，當基因型為bb時，可使貓的色素密度降低，黑色可淡化成藍色，黃色可淡化成奶油色。巴氏小體的存在會使不同體細胞中毛色基因表達不同，因此貓還可出現(xiàn)黑黃相間的毛色。
（1）若借助顯微鏡判斷某哺乳動物體細胞取自雄性還是雌性，除可依據(jù)體細胞中X和Y染色體形態(tài)上的差異外，根據(jù)題意推測還可依據(jù)細胞核中巴氏小體的有無來區(qū)分，理由是。
（2）研究人員用純種黑貓XAXA和黃貓XaY雜交多次后產(chǎn)生了一只雄性黑黃相間貓，該貓的基因型是，產(chǎn)生該變異原因是。
（3）若一只純合雌性藍貓與另一只純合雄性貓交配，產(chǎn)生一只黑黃相間的貓，則這只貓的性別是（填“雌性”或“雄性”），親本中雄性貓的表現(xiàn)型是，若這對親本產(chǎn)生的F1相互交配，F(xiàn)2中出現(xiàn)奶油色貓的概率是。發(fā)布：2025/1/8 8:0:1組卷：3引用：2難度：0.5 -
3．已知家蠶為ZW型性別決定，不考慮其他致死基因，則在Z或X染色體上的隱性致死基因?qū)倚Q和人類性別比例的影響是（ ?。?/h2>
發(fā)布：2024/12/31 8:0:1組卷：1引用：1難度：0.7
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