腎上腺-腦白質營養(yǎng)不良（ALD）是一種伴X染色體的隱性遺傳?。ㄖ虏』蛴胐表示），患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對該病進行了深入研究。圖1是關于該病的某家系的遺傳系譜圖。研究人員提取了該家系中四名女性與此基因有關的DNA片段并進行PCR，產物用限制酶Ⅰ酶切后進行電泳（已知正?；蛑泻粋€限制酶Ⅰ的酶切位點，突變基因中增加了一個限制酶Ⅰ的酶切位點），結果如圖2所示：
（1）由圖2可知，突變基因新增的酶切位點位于 310bp310bp（填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”）。圖2所示的四名女性中 Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4是雜合子。
（2）已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的任意一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測失活染色體上的基因無法表達的原因是 染色體固縮，不能為轉錄過程提供模板染色體固縮，不能為轉錄過程提供模板。
由此推斷，Ⅱ-3、Ⅱ-4發(fā)病的原因是來自 父親父親（填“父親”或“母親”）的X染色體失活概率較高，以另一條染色體上的基因表達為主。
（3）ALD可造成腦白質功能不可逆損傷，圖1家系中Ⅱ-1（不攜帶d基因）與Ⅱ-2婚配后，不考慮新的突變，若生女孩，則 不一定不一定（填“一定”“不一定”或“一定不”）患病，原因是 女孩的基因型為XDXd（是雜合子），不能確定哪一條X染色體發(fā)生固縮女孩的基因型為XDXd（是雜合子），不能確定哪一條X染色體發(fā)生固縮。
（4）ALD可造成腦白質功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，可通過遺傳咨詢和 產前診斷產前診斷對該病進行監(jiān)測和預防。若要調查該病在人群中的發(fā)病率，需要保證 隨機取樣，調查群體足夠大隨機取樣，調查群體足夠大（答出兩點）。
【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】310bp；Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4；染色體固縮，不能為轉錄過程提供模板；父親；不一定；女孩的基因型為XDXd（是雜合子），不能確定哪一條X染色體發(fā)生固縮；產前診斷；隨機取樣，調查群體足夠大
【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：17引用：4難度：0.5
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