α1-抗胰蛋白酶（AAT）是人血漿中的蛋白酶抑制劑，能抑制多種酶的活性，保護(hù)細(xì)胞不受蛋白酶損傷，維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)，AAT基因缺陷導(dǎo)致AAT合成量減少，引起機(jī)體出現(xiàn)肝硬化和肝功能衰竭等癥狀。如圖1是AAT缺乏癥（是一種單基因遺傳?。┑哪臣蚁祱D?；卮鹣铝袉?wèn)題：
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（1）分析該病的家系圖可知，AAT缺乏癥的遺傳方式是?常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳。
（2）AAT基因的隱性突變基因多達(dá)100多種，AAT基因突變后形成 等位基因等位基因，這些基因組成Pi系統(tǒng)。PiM是正常的AAT基因，絕大多數(shù)正常人是PiM純合子，基因型用PiMM表示。PiZ基因純合個(gè)體體內(nèi)的AAT重度缺乏，PiS基因純合個(gè)體體內(nèi)的AAT輕度缺乏，二者均出現(xiàn)AAT缺乏癥。對(duì)該家系部分個(gè)體進(jìn)行PiM、PiZ和PiS基因檢測(cè)，結(jié)果如圖2所示，則Ⅱ4的基因型是 PiMSPiMS，Ⅲ2的致病基因來(lái)源于Ⅰ代的 Ⅰ1或I2、I4Ⅰ1或I2、I4。
（3）理論上分析，Ⅰ1、Ⅱ3的血清AAT濃度大小關(guān)系為 I4＞Ⅱ3I4＞Ⅱ3。若Ⅲ3與基因型相同的女性結(jié)婚，在所生的正常孩子中，含有PiZ基因的概率是 2323。
（4）臨床上，常通過(guò)測(cè)定血清AAT濃度來(lái)診斷該病，檢測(cè)Ⅱ5的血清AAT濃度 不能不能（填“能”或“不能”）確定其基因型，原因是 基因型相同的個(gè)體，血清AAT濃度也會(huì)存在個(gè)體差異基因型相同的個(gè)體，血清AAT濃度也會(huì)存在個(gè)體差異。
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】常染色體隱性遺傳；等位基因；PiMS；Ⅰ1或I2、I4；I4＞Ⅱ3；；不能；基因型相同的個(gè)體，血清AAT濃度也會(huì)存在個(gè)體差異
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/5/8 8:0:8組卷：5引用：1難度：0.5
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ?。?/h2>發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產(chǎn)生種卵細(xì)胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
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3．如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ?。?br />16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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