人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統(tǒng)。請分析回答下列問題：
（1）苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發(fā)生了 替換替換而引起的一種遺傳病。
（2）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養(yǎng)不良病（設基因為D、d）的遺傳系譜圖，其中Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。
①由圖可推知，苯丙酮尿癥的遺傳方式是 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病，判斷的依據(jù)是 正常個體II1和II2生育患該病女性III2正常個體II1和II2生育患該病女性III2。
②Ⅲ4的基因型是 BbXDXd或BbXDXDBbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為 100%100%。
③若Ⅲ1與一正常男性婚配，他們所生的孩子最好是 女孩女孩（填“男孩”或“女孩”），原因是 III1基因型為BbXdXd或BbXdXd與正常男性婚配，若生育男孩，全部患進行性肌營養(yǎng)不良，女孩則不患該病，苯丙酮尿癥在男女中患病概率一樣，故應該生女兒III1基因型為BbXdXd或BbXdXd與正常男性婚配，若生育男孩，全部患進行性肌營養(yǎng)不良，女孩則不患該病，苯丙酮尿癥在男女中患病概率一樣，故應該生女兒；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為 1616。
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【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】替換；常染色體隱性遺傳??；正常個體II1和II2生育患該病女性III2；BbXDXd或BbXDXD；100%；女孩；III1基因型為BbXdXd或BbXdXd與正常男性婚配，若生育男孩，全部患進行性肌營養(yǎng)不良，女孩則不患該病，苯丙酮尿癥在男女中患病概率一樣，故應該生女兒；
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【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/5/29 8:0:9組卷：4引用：2難度：0.6
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