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成人型多囊腎病具有明顯的家族聚集性,一般在35歲以后逐漸發(fā)病,α-珠蛋白-3′HVR探針是該病早期診斷的常用方法。研究人員利用α-珠蛋白-3′HVR探針及電泳等相關(guān)技術(shù)對(duì)某患者家族(圖1)的1?7號(hào)成員進(jìn)行DNA檢測(cè),結(jié)果如圖2所示。

請(qǐng)回答問(wèn)題:
(1)研究發(fā)現(xiàn)該家族的成人型多囊腎病由顯性基因控制,據(jù)圖1分析,該病的致病基因位于
(選填“?!薄ⅰ癤”或“Y”)染色體上。
(2)人的16號(hào)染色體上α-珠蛋白基因的3′端容易發(fā)生突變,α-珠蛋白-3′HVR探針能夠根據(jù)
堿基互補(bǔ)配對(duì)
堿基互補(bǔ)配對(duì)
原則檢測(cè)該區(qū)突變片段的差異,綜合圖1、圖2結(jié)果分析,患者都具有的α-珠蛋白基因片段是
7.0
7.0
kbp。
(3)被檢測(cè)的α-珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因高度連鎖,可以推斷:該致病基因位于
16
16
號(hào)染色體上,且在染色體的位置上距離
α-珠蛋白
α-珠蛋白
基因比較近。據(jù)此推測(cè),若用3′HVR探針檢測(cè)8號(hào)個(gè)體,可能出現(xiàn)的條帶一條是6.8kbp或2.6kbp,另一條是
3.6
3.6
kbp。
(4)假如3號(hào)個(gè)體患有該病,一般來(lái)說(shuō),其3′HVR探針檢測(cè)條帶與家族中1、2、4、5、6、7個(gè)體中的
任何一個(gè)都
任何一個(gè)都
不相同,主要依據(jù)是無(wú)親緣關(guān)系的個(gè)體間珠蛋白基因3′端高突變區(qū)DNA序列相同的幾率很低。
(5)大量臨床檢測(cè)發(fā)現(xiàn),該方法存在一定誤差,有6%?8%結(jié)果顯示珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因的遺傳符合自由組合定律,對(duì)這種現(xiàn)象的解釋是
這些人的成人型多囊腎病的致病基因不位于16號(hào)染色體上
這些人的成人型多囊腎病的致病基因不位于16號(hào)染色體上
。為更準(zhǔn)確地進(jìn)行早期診斷,你認(rèn)為合理的思路可能是
分析該致病基因特有的DNA序列,制成探針,進(jìn)行基因診斷和定位
分析該致病基因特有的DNA序列,制成探針,進(jìn)行基因診斷和定位
。

【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害
【答案】常;堿基互補(bǔ)配對(duì);7.0;16;α-珠蛋白;3.6;任何一個(gè)都;這些人的成人型多囊腎病的致病基因不位于16號(hào)染色體上;分析該致病基因特有的DNA序列,制成探針,進(jìn)行基因診斷和定位
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:91引用:2難度:0.3
相似題
  • 1.下列遺傳系譜圖中,最符合紅綠色盲遺傳方式的是(  )

    發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:14引用:3難度:0.5
  • 2.如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。

    (1)控制遺傳病乙的基因位于
     
    染色體上,屬
     
    (填顯性或隱性)基因。
    (2)Ⅰ-1的基因型是
     
    ,Ⅰ-2能產(chǎn)生
     
    種卵細(xì)胞。
    (3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
     
    種基因型。
    (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子,那么他們?cè)偕粋€(gè)正常男孩的幾率是
     
    。

    發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:3引用:2難度:0.6
  • 3.如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
    1
    6
    ,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是( ?。?br />

    發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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