成人型多囊腎病具有明顯的家族聚集性,一般在35歲以后逐漸發(fā)病,α-珠蛋白-3′HVR探針是該病早期診斷的常用方法。研究人員利用α-珠蛋白-3′HVR探針及電泳等相關(guān)技術(shù)對(duì)某患者家族(圖1)的1?7號(hào)成員進(jìn)行DNA檢測(cè),結(jié)果如圖2所示。
請(qǐng)回答問(wèn)題:
(1)研究發(fā)現(xiàn)該家族的成人型多囊腎病由顯性基因控制,據(jù)圖1分析,該病的致病基因位于常常(選填“?!薄ⅰ癤”或“Y”)染色體上。
(2)人的16號(hào)染色體上α-珠蛋白基因的3′端容易發(fā)生突變,α-珠蛋白-3′HVR探針能夠根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則檢測(cè)該區(qū)突變片段的差異,綜合圖1、圖2結(jié)果分析,患者都具有的α-珠蛋白基因片段是7.07.0kbp。
(3)被檢測(cè)的α-珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因高度連鎖,可以推斷:該致病基因位于1616號(hào)染色體上,且在染色體的位置上距離α-珠蛋白α-珠蛋白基因比較近。據(jù)此推測(cè),若用3′HVR探針檢測(cè)8號(hào)個(gè)體,可能出現(xiàn)的條帶一條是6.8kbp或2.6kbp,另一條是3.63.6kbp。
(4)假如3號(hào)個(gè)體患有該病,一般來(lái)說(shuō),其3′HVR探針檢測(cè)條帶與家族中1、2、4、5、6、7個(gè)體中的
任何一個(gè)都任何一個(gè)都不相同,主要依據(jù)是無(wú)親緣關(guān)系的個(gè)體間珠蛋白基因3′端高突變區(qū)DNA序列相同的幾率很低。
(5)大量臨床檢測(cè)發(fā)現(xiàn),該方法存在一定誤差,有6%?8%結(jié)果顯示珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因的遺傳符合自由組合定律,對(duì)這種現(xiàn)象的解釋是這些人的成人型多囊腎病的致病基因不位于16號(hào)染色體上這些人的成人型多囊腎病的致病基因不位于16號(hào)染色體上。為更準(zhǔn)確地進(jìn)行早期診斷,你認(rèn)為合理的思路可能是分析該致病基因特有的DNA序列,制成探針,進(jìn)行基因診斷和定位分析該致病基因特有的DNA序列,制成探針,進(jìn)行基因診斷和定位。
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】常;堿基互補(bǔ)配對(duì);7.0;16;α-珠蛋白;3.6;任何一個(gè)都;這些人的成人型多囊腎病的致病基因不位于16號(hào)染色體上;分析該致病基因特有的DNA序列,制成探針,進(jìn)行基因診斷和定位
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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