苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙病,絕大多數(shù)患者病因是控制苯丙氨酸羥化酶( PAH)合成的基因發(fā)生突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶缺乏(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖,其中部分成員Ⅰl、Ⅰ2,Ⅱl和Ⅱ2的DNA經(jīng)限制酶酶切后進(jìn)行電泳分離,得到的DNA條帶分布情況如圖2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:
(1)控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因發(fā)生突變引起苯丙酮尿癥,說(shuō)明基因控制性狀的方式為 基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程,進(jìn)而控制生物體的性狀基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程,進(jìn)而控制生物體的性狀。
(2)由圖1分析,該病的遺傳方式是 常染色體隱性常染色體隱性遺傳。結(jié)合圖2分析可知,Ⅰl、Ⅱ2的基因型分別為 Aa、AAAa、AA,只考慮PAH基因,Ⅱ4為雜合子的概率為 1212。
(3)科學(xué)研究發(fā)現(xiàn),有的苯丙酮尿癥患者PAH基因正常,但其致病機(jī)理是缺乏二氫蝶啶 還原酶或與生物蝶呤合成相關(guān)的酶的缺乏有關(guān)。生物蝶呤缺乏除可引起苯丙酮尿癥外,還會(huì)引起神經(jīng)系統(tǒng)損害。以上事實(shí)說(shuō)明基因與性狀的關(guān)系是 一種性狀可由多個(gè)基因控制,一個(gè)基因可決定多種性狀一種性狀可由多個(gè)基因控制,一個(gè)基因可決定多種性狀。
(4)系譜法是進(jìn)行人類(lèi)單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下,應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí),有時(shí)也可能得不到確切結(jié)論,因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析,而且這些系譜圖記錄的家系中 世代數(shù)或后代個(gè)數(shù)世代數(shù)或后代個(gè)數(shù)(答出一點(diǎn))較少。因此,在利用系譜法確定某一種單基因遺傳病的遺傳方式時(shí),還需要 得到多個(gè)具有該種遺傳病家系的系譜圖,并進(jìn)行合并分析得到多個(gè)具有該種遺傳病家系的系譜圖,并進(jìn)行合并分析。
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【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害;等位基因、基因型與表型的概念.
【答案】基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程,進(jìn)而控制生物體的性狀;常染色體隱性;Aa、AA;;一種性狀可由多個(gè)基因控制,一個(gè)基因可決定多種性狀;世代數(shù)或后代個(gè)數(shù);得到多個(gè)具有該種遺傳病家系的系譜圖,并進(jìn)行合并分析
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:23引用:1難度:0.5
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