單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb,鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者,為了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷.如圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖
(1)從圖中可見,該基因突變是由于 堿基對的替換堿基對的替換引起的。正常基因該區(qū)域上有3個酶切位點,突變基因上只有2個酶切位點,酶切后,凝膠電泳分裂酶切片段,與探針雜交后可顯示出不同的帶譜,正?;蝻@示 22條。
(2)根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-2~Ⅱ-4中需要停止妊娠反應(yīng)的是 Ⅱ-2Ⅱ-2。
(3)正常人群中鐮刀型細胞貧血癥基因攜帶者占110000,Ⅰ-2若與一正常女性再婚,生出患病兒子的幾率為 180000180000。
1
10000
1
80000
1
80000
【答案】堿基對的替換;2;Ⅱ-2;
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80000
【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:6引用:1難度:0.7
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