人類遺傳病
“第三代試管嬰兒”也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGD），指在胚胎移植前，取胚胎遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷胚胎是否異常，是減少出生缺陷兒的有效方法。一對(duì)健康夫婦曾有一個(gè)脊肌萎縮癥（SMA）患兒（夭折），為SMN1突變基因純合體。該夫婦希望通過(guò)PGD生育健康子女。
（1）遺傳咨詢是PGD標(biāo)準(zhǔn)化流程的第一步，為推斷“夭折患兒的致病基因?yàn)樽陨硗蛔冞€是來(lái)自父母”提供依據(jù)。下列調(diào)查結(jié)果和推測(cè)正確的有

CD

CD

。（多選）
A．女方的家系中未發(fā)現(xiàn)患SMA的個(gè)體，故患兒的致病基因?yàn)樽陨硗蛔?br />B．男方的父母均過(guò)世，故無(wú)法推測(cè)患兒致病基因的來(lái)源
C．女方的父母均未患SMA，但不能排除患兒的致病基因來(lái)自母親
D．男女雙方家系中均無(wú)SMA發(fā)病史，但可能代代有SMN1突變基因攜帶者
SMN1突變基因位于5號(hào)染色體。遺傳咨詢后，對(duì)該夫婦進(jìn)行SMN1基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)夫妻二人均攜帶SMN1突變基因；同時(shí)，鑒于男方家系不完整，故對(duì)男方的精子采樣檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)異常，進(jìn)一步檢測(cè)得知該男性5號(hào)和14號(hào)染色體易位，如圖所示，箭頭所指為易位處。
（2）男方體細(xì)胞內(nèi)染色體的易位并未影響該男子的發(fā)育，主要是因?yàn)?號(hào)和14號(hào)染色體間片段“換位”后，單個(gè)細(xì)胞內(nèi)基因的

①②

①②

。（填寫編號(hào)）
①數(shù)量沒有改變
②種類沒有改變
③順序沒有改變
（3）理論上，該男子產(chǎn)生不攜帶SMN1突變基因且染色體正常的精子的概率最低是

0

0

。
（4）利用PGD篩選出了不含SMN1突變基因的胚胎并移植，該夫婦生育的子女是否一定健康？請(qǐng)結(jié)合圖和遺傳病預(yù)防的相關(guān)知識(shí)，說(shuō)明理由：

不一定健康。首先，那男子的5號(hào)與14號(hào)染色體中各有一條為異常染色體，若不進(jìn)行染色體分析，則不含SMN1突變基因胚胎中也可能會(huì)含有異常的5號(hào)或14號(hào)染色體，導(dǎo)致胎兒患染色體遺傳病；此外，在懷孕期間，若孕婦受到外界不良因素的影響（如接觸了致畸物質(zhì)或放射性照射），也會(huì)增加胎兒的染色體異常或基因突變的風(fēng)險(xiǎn)

不一定健康。首先，那男子的5號(hào)與14號(hào)染色體中各有一條為異常染色體，若不進(jìn)行染色體分析，則不含SMN1突變基因胚胎中也可能會(huì)含有異常的5號(hào)或14號(hào)染色體，導(dǎo)致胎兒患染色體遺傳??；此外，在懷孕期間，若孕婦受到外界不良因素的影響（如接觸了致畸物質(zhì)或放射性照射），也會(huì)增加胎兒的染色體異常或基因突變的風(fēng)險(xiǎn)

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