先天性厚甲癥（PC癥）是一類(lèi)遺傳病，患者主要表現(xiàn)為指/趾甲增厚、過(guò)度角質(zhì)化等癥狀，影響美觀。目前研究報(bào)道，目前研究報(bào)道，PC癥的相關(guān)基因KRT位于常染色體上，突變導(dǎo)致其編碼的多肽鏈中一個(gè)氨基酸亮氨酸變?yōu)楦彼?。某家族中一位男性患PC癥，醫(yī)生調(diào)查了該家族成員的表現(xiàn)形后發(fā)現(xiàn)，患者外祖父因去世無(wú)法采集到數(shù)據(jù)，外祖母無(wú)該病癥狀，患者母親患病，父親無(wú)該病癥狀，該患者的兄妹無(wú)該病癥狀。
（1）KPT基因突變發(fā)生是因?yàn)镵RT基因AA。
A.復(fù)制時(shí)發(fā)生了堿基替換的
B.轉(zhuǎn)錄時(shí)發(fā)生了錯(cuò)誤
C.復(fù)制時(shí)增加了多個(gè)堿基
D.翻譯時(shí)發(fā)生了錯(cuò)誤
（2）據(jù)上述信息判斷，先天性厚甲癥可能的患者可能的遺傳方式有常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。
（3）該P(yáng)C癥基因用A/a表示，該患者外祖母基因型是若為常染色體顯性遺傳，基因型為aa；若為常染色體隱性遺傳，基因型為Aa若為常染色體顯性遺傳，基因型為aa；若為常染色體隱性遺傳，基因型為Aa。
（4）該患者和一個(gè)表現(xiàn)正常的女性婚配，女方正常懷孕，為了解胎兒是否有患有PC癥的風(fēng)險(xiǎn)，需做的檢測(cè)是DD。
A.檢查胎兒染色體結(jié)構(gòu)
B.檢測(cè)胎兒性別
C.檢查胎兒染色體數(shù)目
D.分析胎兒的相關(guān)基因
【答案】A；常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳；若為常染色體顯性遺傳，基因型為aa；若為常染色體隱性遺傳，基因型為Aa；D
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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