由CSS基因突變所致的克里斯蒂安森綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳病,以全身性發(fā)育遲緩、智力障礙為特征。學(xué)者在調(diào)查中獲得一個(gè)如圖1所示的家系。
(1)據(jù)圖1可知,克里斯蒂安森綜合征最可能的遺傳方式是CDCD。
A.X連鎖顯性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.X連鎖隱性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
(2)對(duì)該家族中5-10號(hào)成員相關(guān)基因進(jìn)行測(cè)序,發(fā)現(xiàn)6、8、9號(hào)個(gè)體均只有一種堿基序列,據(jù)此確定克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳X連鎖隱性遺傳。
(3)測(cè)序結(jié)果顯示,CSS基因的突變形式是第391位核苷酸由G變成了T。試根據(jù)圖2判斷,上述突變使相應(yīng)密碼子由③③變成了⑥⑥。
①AGU(絲氨酸)
②CGU(精氨酸)
③GAG(谷氨酸)
④GUG(纈氨酸)
⑤UAA(終止密碼)
⑥UAG(終止密碼)
(4)根據(jù)克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式和圖2,判斷下列表述正確的是BB。
A.機(jī)體只要含有異常CSS蛋白就會(huì)導(dǎo)致疾病
B.機(jī)體只需單個(gè)CSS正常基因便能維持健康
C.異常CSS蛋白對(duì)正常CSS蛋白具有抑制效應(yīng)
D.正常CSS蛋白對(duì)異常CSS蛋白具有激活效應(yīng)
(5)進(jìn)一步調(diào)查發(fā)現(xiàn),8和9號(hào)個(gè)體還患有另一種遺傳?。–harge綜合征,由位于第8號(hào)染色體上的CHDC基因突變所致),而父母表現(xiàn)型正常。若同時(shí)考慮兩對(duì)相對(duì)性狀,推測(cè)6號(hào)產(chǎn)生的精子包括ABCABC。(如圖3,染色體上橫線表示致病基因)
(6)在該家系中,5號(hào)體內(nèi)的CSS和CHDC基因分布狀況應(yīng)為CC。
A.CSS基因在體細(xì)胞、CHDC基因在性細(xì)胞
B.CHDC基因在體細(xì)胞、CSS基因在性細(xì)胞
C.體細(xì)胞和性細(xì)胞均同時(shí)含有CSS基因和CHDC基因
D.CSS基因和CHDC基因不可能同時(shí)存在于體細(xì)胞和性細(xì)胞中
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害.
【答案】CD;X連鎖隱性遺傳;③;⑥;B;ABC;C
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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