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2003年6月,中山市人民醫(yī)院基因研究室在為一孕婦做基因檢測時發(fā)現(xiàn)其染色體中有四條發(fā)生了易位.這種復雜的染色體核型極為罕見,該研究室遂將提取的標本和有關資料送往中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室進行鑒定,收到反饋,確認此罕見的染色體核型為世界首報核型.這位孕婦2002年4月和2003年4月兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產(chǎn).醫(yī)院對夫婦倆做的常規(guī)檢查都無異常,孕婦的父母也不是近親結婚.根據(jù)經(jīng)驗,醫(yī)生懷疑這種自然流產(chǎn)與遺傳因素有關,就建議她接受基因檢查.在隨后進行染色體外周血核型檢查時,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這名孕婦細胞中竟有4條染色體異常,其中的3號、21號、12號和18號染色體發(fā)生了平衡易位(如圖).通俗點說,就是3號和21號染色體各有一段跑到對方那里“串門”了,12號和18號也是如此.由于兩條染色體異常都已很少見,目前統(tǒng)計的發(fā)生率約為千分之一點九;而四條染色體同時異常則是極為罕見,估計百萬個人中才可能有一個.
根據(jù)上述材料,回答下列問題:
(1)染色體結構變異包括
缺失
缺失
,
重復
重復
倒位
倒位
易位
易位

(2)這位孕婦不管形態(tài)上還是生理上都和正常人一樣,但在生育下一代時就會出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和生育夭折的畸形兒等現(xiàn)象,原因是:
雖然這位婦女染色體結構異常,但并不導致遺傳物質(zhì)的丟失,所以和常人一樣.但是這位婦女在形成卵細胞的過程中,遺傳物質(zhì)的分配失衡(增加或減少),所以會產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象
雖然這位婦女染色體結構異常,但并不導致遺傳物質(zhì)的丟失,所以和常人一樣.但是這位婦女在形成卵細胞的過程中,遺傳物質(zhì)的分配失衡(增加或減少),所以會產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象

(3)這種極為罕見的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)砹送纯?,但從另一方面來說也有重要意義,你認為這種染色體核型發(fā)現(xiàn)的重要意義體現(xiàn)在哪些方面?
對豐富人類染色體異常核型登記庫、遺傳學的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義
對豐富人類染色體異常核型登記庫、遺傳學的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義

(4)如果這名婦女非常想體會一下做母親的感覺,即十月懷胎生下一個健康的后代,你認為可行的方法是
“試管嬰兒”即取別人的正常卵子,與其丈夫精子體外受精后,移入自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕
“試管嬰兒”即取別人的正常卵子,與其丈夫精子體外受精后,移入自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕

【答案】缺失;重復;倒位;易位;雖然這位婦女染色體結構異常,但并不導致遺傳物質(zhì)的丟失,所以和常人一樣.但是這位婦女在形成卵細胞的過程中,遺傳物質(zhì)的分配失衡(增加或減少),所以會產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象;對豐富人類染色體異常核型登記庫、遺傳學的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義;“試管嬰兒”即取別人的正常卵子,與其丈夫精子體外受精后,移入自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕
【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:20引用:2難度:0.1
相似題
  • 1.利用卵細胞培育二倍體是目前魚類育種的重要技術,其原理是經(jīng)輻射處理的精子入卵后不能與卵細胞核融合,只激活卵母細胞完成減數(shù)分裂,后代的遺傳物質(zhì)全部來自卵細胞。關鍵步驟包括:①精子染色體的失活處理;②卵細胞染色體二倍體化等。
    請據(jù)圖回答:

    (1)經(jīng)輻射處理可導致精子染色體斷裂失活,這屬于
     
    變異。
    (2)卵細胞的二倍體化有兩種方法。用方法一獲得的子代是純合二倍體,導致染色體數(shù)目加倍的原因是
     
    ;用方法二獲得的子代通常是雜合二倍體,這是因為
     
    。
    (3)用上述方法繁殖魚類并統(tǒng)計子代性別比例,可判斷其性別決定機制。若子代性別為
     
    ,則其性別決定為XY型(雌性為XX,雄性為XY);若子代性別為
     
    ,則其性別決定為ZW型(雌性為ZW,雄性為ZZ,WW個體不能成活)。
    (4)已知金魚的正常眼(A)對龍眼(a)為顯性,基因B能抑制龍眼基因表達,兩對基因分別位于兩對常染色體上。偶然發(fā)現(xiàn)一只有觀賞價值的龍眼雌魚,若用卵細胞二倍體化的方法進行大量繁殖,子代出現(xiàn)龍眼個體的概率為
     
    ;若用基因型為AABB的雄魚與該雌魚雜交,得到的子一代相互交配得到子二代,則子二代出現(xiàn)龍眼個體的概率為
     
    。

    發(fā)布:2024/12/31 3:30:1組卷:47引用:2難度:0.5
  • 2.下列關于染色體變異的敘述正確的是(  )

    發(fā)布:2024/12/31 1:30:1組卷:10引用:3難度:0.7
  • 3.生物體染色體上的等位基因部位可以進行配對聯(lián)會,非等位基因部位不能配對。某二倍體生物細胞中分別出現(xiàn)圖①至④系列狀況,則對圖的解釋正確的是( ?。?br />

    發(fā)布:2024/12/31 2:0:1組卷:36引用:5難度:0.6
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