2003年6月,中山市人民醫(yī)院基因研究室在為一孕婦做基因檢測時發(fā)現(xiàn)其染色體中有四條發(fā)生了易位.這種復雜的染色體核型極為罕見,該研究室遂將提取的標本和有關資料送往中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室進行鑒定,收到反饋,確認此罕見的染色體核型為世界首報核型.這位孕婦2002年4月和2003年4月兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產(chǎn).醫(yī)院對夫婦倆做的常規(guī)檢查都無異常,孕婦的父母也不是近親結婚.根據(jù)經(jīng)驗,醫(yī)生懷疑這種自然流產(chǎn)與遺傳因素有關,就建議她接受基因檢查.在隨后進行染色體外周血核型檢查時,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這名孕婦細胞中竟有4條染色體異常,其中的3號、21號、12號和18號染色體發(fā)生了平衡易位(如圖).通俗點說,就是3號和21號染色體各有一段跑到對方那里“串門”了,12號和18號也是如此.由于兩條染色體異常都已很少見,目前統(tǒng)計的發(fā)生率約為千分之一點九;而四條染色體同時異常則是極為罕見,估計百萬個人中才可能有一個.
根據(jù)上述材料,回答下列問題:
(1)染色體結構變異包括 缺失缺失,重復重復,倒位倒位和 易位易位.
(2)這位孕婦不管形態(tài)上還是生理上都和正常人一樣,但在生育下一代時就會出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和生育夭折的畸形兒等現(xiàn)象,原因是:雖然這位婦女染色體結構異常,但并不導致遺傳物質(zhì)的丟失,所以和常人一樣.但是這位婦女在形成卵細胞的過程中,遺傳物質(zhì)的分配失衡(增加或減少),所以會產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象雖然這位婦女染色體結構異常,但并不導致遺傳物質(zhì)的丟失,所以和常人一樣.但是這位婦女在形成卵細胞的過程中,遺傳物質(zhì)的分配失衡(增加或減少),所以會產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象.
(3)這種極為罕見的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)砹送纯?,但從另一方面來說也有重要意義,你認為這種染色體核型發(fā)現(xiàn)的重要意義體現(xiàn)在哪些方面?對豐富人類染色體異常核型登記庫、遺傳學的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義對豐富人類染色體異常核型登記庫、遺傳學的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義.
(4)如果這名婦女非常想體會一下做母親的感覺,即十月懷胎生下一個健康的后代,你認為可行的方法是 “試管嬰兒”即取別人的正常卵子,與其丈夫精子體外受精后,移入自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕“試管嬰兒”即取別人的正常卵子,與其丈夫精子體外受精后,移入自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕.
【考點】染色體結構的變異.
【答案】缺失;重復;倒位;易位;雖然這位婦女染色體結構異常,但并不導致遺傳物質(zhì)的丟失,所以和常人一樣.但是這位婦女在形成卵細胞的過程中,遺傳物質(zhì)的分配失衡(增加或減少),所以會產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象;對豐富人類染色體異常核型登記庫、遺傳學的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義;“試管嬰兒”即取別人的正常卵子,與其丈夫精子體外受精后,移入自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕
【解答】
【點評】
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