人類視網(wǎng)膜上有分辨紅、綠色的視錐細(xì)胞,若編碼紅、綠色覺(感光色素)的基因表達(dá)異常則會(huì)出現(xiàn)色弱或色盲。
(1)編碼紅、綠感光色素的基因位于X染色體上,其遺傳和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象稱為 伴性遺傳伴性遺傳。圖1是一個(gè)紅綠色盲家族系譜圖,Ⅲ-2和Ⅲ-3是一對(duì)同卵雙胞胎。判斷該家系的遺傳是否符合典型的伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)并寫出判斷依據(jù)。 不符合不符合,判斷依據(jù)是:Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,但Ⅱ-1患病,且Ⅲ-2有表現(xiàn)正常的兒子Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,但Ⅱ-1患病,且Ⅲ-2有表現(xiàn)正常的兒子。
(2)研究發(fā)現(xiàn),紅、綠色覺基因起源于同一祖先色覺基因,二者編碼的蛋白有96%的氨基酸序列相同。正常情況下,X染色體上有一個(gè)紅色覺基因和一個(gè)或多個(gè)綠色覺基因,只有完整的紅色覺基因和距離紅色覺基因最近的綠色覺基因才能在視網(wǎng)膜中表達(dá),因二者高度同源,可發(fā)生片段交換形成嵌合基因,影響色覺,機(jī)理如圖2所示。
①檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅱ-1的色覺基因組成為,其父母均為色覺正常的純合子,則Ⅱ-1患病的原因是:Ⅰ-2Ⅰ-2減數(shù)分裂時(shí) X染色體上的紅、綠色覺基因發(fā)生片段交換重組形成嵌合基因X染色體上的紅、綠色覺基因發(fā)生片段交換重組形成嵌合基因并傳遞給Ⅱ-1,嵌合基因不能正常表達(dá),影響色覺。
②Ⅲ-2的色覺基因組成為,據(jù)圖判斷其色覺(辨別紅、綠顏色)的具體表現(xiàn)為 紅色覺正常,綠色盲或綠色弱紅色覺正常,綠色盲或綠色弱。
(3)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅲ-2和Ⅲ-3的色覺基因及相關(guān)基因(DXS)序列并無(wú)差異。擴(kuò)增二人X染色體上的DXS,用限制酶PstⅠ處理結(jié)果相同(圖3中P組所示),用限制酶HapⅡ和PstⅠ混合處理(H組)結(jié)果有差異(圖3)。已知HapⅡ?qū)谆腄NA無(wú)效,推測(cè)Ⅲ-2和Ⅲ-3這對(duì)雙胞胎色覺表現(xiàn)差異的原因是:Ⅲ-2 來(lái)自父方的DXS甲基化來(lái)自父方的DXS甲基化,Ⅲ-3 來(lái)自母方的DXS甲基化來(lái)自母方的DXS甲基化,甲基化的DXS使同一條染色體上的色覺基因表達(dá),因此Ⅲ-2患紅綠色盲而Ⅲ-3色覺正常。
(4)根據(jù)該色盲家系所揭示的研究結(jié)果,我們可以重新闡釋“基因控制生物性狀”:基因結(jié)構(gòu)的改變、基因的修飾、相關(guān)基因的調(diào)控基因結(jié)構(gòu)的改變、基因的修飾、相關(guān)基因的調(diào)控(至少寫出2點(diǎn))都會(huì)影響基因編碼的蛋白質(zhì),進(jìn)而影響生物的性狀。
【考點(diǎn)】伴性遺傳.
【答案】伴性遺傳;不符合;Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,但Ⅱ-1患病,且Ⅲ-2有表現(xiàn)正常的兒子;Ⅰ-2;X染色體上的紅、綠色覺基因發(fā)生片段交換重組形成嵌合基因;紅色覺正常,綠色盲或綠色弱;來(lái)自父方的DXS甲基化;來(lái)自母方的DXS甲基化;基因結(jié)構(gòu)的改變、基因的修飾、相關(guān)基因的調(diào)控
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/7/31 8:0:9組卷:1引用:2難度:0.6
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1.結(jié)合材料回答問(wèn)題:
Ⅰ.一般情況下,哺乳動(dòng)物的性別決定方式為XY型,有Y染色體則為雄性,在體細(xì)胞中存在兩條X染色體時(shí),任意一條X染色體上的基因表達(dá),另一條X染色體會(huì)高度螺旋化為巴氏小體失活,其上基因不表達(dá)。
Ⅱ.貓是哺乳動(dòng)物,其毛色遺傳受多對(duì)等位基因的控制,毛的黑色和黃色由位于X染色體上的基因A/a控制,毛色淡化由位于常染色體上的基因B/b控制,當(dāng)基因型為bb時(shí),可使貓的色素密度降低,黑色可淡化成藍(lán)色,黃色可淡化成奶油色。巴氏小體的存在會(huì)使不同體細(xì)胞中毛色基因表達(dá)不同,因此貓還可出現(xiàn)黑黃相間的毛色。
(1)若借助顯微鏡判斷某哺乳動(dòng)物體細(xì)胞取自雄性還是雌性,除可依據(jù)體細(xì)胞中X和Y染色體形態(tài)上的差異外,根據(jù)題意推測(cè)還可依據(jù)細(xì)胞核中巴氏小體的有無(wú)來(lái)區(qū)分,理由是
(2)研究人員用純種黑貓XAXA和黃貓XaY雜交多次后產(chǎn)生了一只雄性黑黃相間貓,該貓的基因型是
(3)若一只純合雌性藍(lán)貓與另一只純合雄性貓交配,產(chǎn)生一只黑黃相間的貓,則這只貓的性別是發(fā)布:2025/1/8 8:0:1組卷:3引用:2難度:0.5 -
2.已知家蠶為ZW型性別決定,不考慮其他致死基因,則在Z或X染色體上的隱性致死基因?qū)倚Q和人類性別比例的影響是( ?。?/h2>
發(fā)布:2024/12/31 8:0:1組卷:1引用:1難度:0.7 -
3.我國(guó)古代勞動(dòng)人民早就發(fā)現(xiàn)“牝雞司晨”的性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。已知雞是ZW型性別決定,控制雞羽毛蘆花(B)和非蘆花(b)的基因只位于Z染色體上,WW的胚胎不能存活。一只性反轉(zhuǎn)的蘆花雄雞與非蘆花雌雞交配,F(xiàn)1的性別為雌:雄=2:1。下列推斷錯(cuò)誤的是( )
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