鐮狀細(xì)胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病,主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)?;颊呒t細(xì)胞呈彎曲鐮刀狀,易破裂造成溶血性貧血。隱性純合子不到成年就會死亡,雜合子能同時合成正常和異常血紅蛋白,在氧分壓正常的情況下,并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀,且對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。某研究小組針對鐮狀細(xì)胞貧血進(jìn)行了一系列的調(diào)查和研究。
(1)調(diào)查發(fā)現(xiàn),正常血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈結(jié)合成的四聚體,鐮狀細(xì)胞貧血患者因β鏈第6位的谷氨酸被纈氨酸代替,從而形成了異常血紅蛋白。已知谷氨酸的密碼子是GAG,纈氨酸的密碼子是GUG,由此可推測基因突變前后的堿基對變化為 由AT變?yōu)門A(由變?yōu)?img alt src="https://img.jyeoo.net/quiz/images/202108/25/c06859f8.png" style="vertical-align:middle" />)由AT變?yōu)門A(由變?yōu)?img alt src="https://img.jyeoo.net/quiz/images/202108/25/c06859f8.png" style="vertical-align:middle" />)。基因突變后形成的異常血紅蛋白在氧分壓下降時會成為溶解度很低的螺旋形多聚體,從而使紅細(xì)胞扭曲成鐮狀細(xì)胞,由此體現(xiàn)出基因與性狀的關(guān)系是 基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。
(2)為了調(diào)查鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳方式和發(fā)病率,研究小組在選擇調(diào)查對象時應(yīng)注意選擇患者家系為對象調(diào)查遺傳方式,選擇大的群體調(diào)查發(fā)病率選擇患者家系為對象調(diào)查遺傳方式,選擇大的群體調(diào)查發(fā)病率。調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn),非洲瘧疾高發(fā)地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個體占總?cè)丝诘谋壤^其他地區(qū)高,原因是 雜合子對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力,在瘧疾高發(fā)地區(qū)生存機(jī)會更多,從而能將自己的基因
傳遞下去雜合子對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力,在瘧疾高發(fā)地區(qū)生存機(jī)會更多,從而能將自己的基因
傳遞下去。由此可見,基因突變對生物的生存是否有利往往取決于 生存環(huán)境生存環(huán)境。
(3)鐮狀細(xì)胞貧血在小鼠中的遺傳方式、發(fā)病機(jī)理和發(fā)病表現(xiàn)均與人類相似。實(shí)驗(yàn)室中選擇多對雜合子小鼠交配產(chǎn)生F1,提取全部新出生F1小鼠的血紅蛋白進(jìn)行電泳實(shí)驗(yàn),能合成正常血紅蛋白的小鼠占 3434。F1小鼠成年后隨機(jī)交配產(chǎn)生F2小鼠,理論上F2小鼠成年個體中雜合子占 1212。
傳遞下去
傳遞下去
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【考點(diǎn)】基因突變的實(shí)例.
【答案】由AT變?yōu)門A(由變?yōu)?img alt src="https://img.jyeoo.net/quiz/images/202108/25/c06859f8.png" style="vertical-align:middle" />);基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀;選擇患者家系為對象調(diào)查遺傳方式,選擇大的群體調(diào)查發(fā)病率;雜合子對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力,在瘧疾高發(fā)地區(qū)生存機(jī)會更多,從而能將自己的基因
傳遞下去;生存環(huán)境;;
傳遞下去;生存環(huán)境;
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【解答】
【點(diǎn)評】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:20引用:2難度:0.6
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1.鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中,一個谷氨酸被纈氨酸替換.如圖是該病的病因圖解.請據(jù)圖回答下列問題:
(1)圖中①表示DNA上的堿基對發(fā)生改變,遺傳學(xué)上稱為
(2)圖中②的過程稱為
(3)人的血紅蛋白是由4條多肽鏈574個氨基酸構(gòu)成,在完成③過程時,至少脫去發(fā)布:2025/1/3 8:0:1組卷:28引用:1難度:0.5 -
2.圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因(已知谷氨酸的密碼子是GAA,GAG)。圖2中①②分別表示不同的變異類型。請分析如圖,回答下列問題:
(1)鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是
(2)鐮刀型細(xì)胞貧血癥
(3)③的堿基組成為
(4)這種病十分罕見,嚴(yán)重時會導(dǎo)致個體死亡,這表明該變異的特點(diǎn)有多害性和
(5)圖2中,②屬于哪種類型的變異:發(fā)布:2024/8/9 8:0:9組卷:2引用:1難度:0.5 -
3.導(dǎo)致人類發(fā)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的最根本原因是( )
發(fā)布:2024/11/11 8:30:2組卷:66引用:14難度:0.7
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