angleman綜合征（AS）是由于人的15號染色體上印記基因泛素蛋白酶（UBE3A）基因異常的一種神經(jīng)障礙性疾病，表現(xiàn)癥狀為發(fā)育遲緩、失語和癲癇等。進一步發(fā)現(xiàn)，患者相應(yīng)基因雜合，該病與其基因的顯隱性無關(guān)。
（1）AS患者體內(nèi)來自母親與父親UBE3A的等位基因的差異表現(xiàn)在 ABAB（多選）。
A.堿基序列不同B.控制合成蛋白質(zhì)不同
C.含有元素不同D.存在細胞的部位不同
（2）編碼UBE3A酶的基因在表達時，將UBE3A酶轉(zhuǎn)變?yōu)閄酶。與UBE3A酶相比，X酶可能出現(xiàn)的四種狀況如表。其中導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)的是 CC。
| 比較指標 | ① | ② | ③ | ④ |
| X酶活性/UBE3A酶活性 | 100% | 50% | 10% | 150% |
| X酶氨基酸數(shù)目/UBE3A酶氨基酸數(shù)目 | 1 | 1 | 小于1 | 大于1 |
（3）如圖為某AS患者的家系譜圖。則UBE3A基因位于
常
常
（常/X）染色體上。
（4）在（3）所示家族中，導(dǎo)致Ⅱ-2個體患AS病的基因可能來自于
ABC
ABC
（多選）。A.Ⅰ-1的初級精母細胞B.Ⅰ-2的初級卵母細胞
C.Ⅰ-2的次級卵母細胞D.Ⅰ-2的第一極體
（5）若用A/a表示UBE3A的基因，Ⅱ-2號的基因型可能是
Aa
Aa
。（6）若Ⅱ-2和Ⅱ-3個體再生一個孩子，則患AS女孩的概率是
1
4
1
4
【答案】AB；C；常；ABC；Aa；
1
4
【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：25引用：1難度：0.5
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