人類的性別是由性染色體組成決定的，而有研究者發(fā)現(xiàn)，其實真正決定性別的是位于Y染色體上的SRY基因——雄性的性別決定基因，其編碼一個含204個氨基酸的蛋白質(zhì)。即有該基因的個體即表現(xiàn)為男性，否則表現(xiàn)為女性。
（1）正常女性的第二極體的染色體組成為 22+X22+X。
（2）據(jù)資料推測，SRY基因的編碼區(qū)域應(yīng)有 615615堿基對（計算終止密碼）。
圖1甲家族中，經(jīng)過染色體檢查發(fā)現(xiàn)家族中只有Ⅲ-1個體性征與染色體組成不符合，即Ⅲ-1性征表現(xiàn)為女性，而染色體檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)其體細(xì)胞性染色體組成為XY，經(jīng)過檢測，發(fā)現(xiàn)其Y染色體上的SRY基因缺失（用YSRT-表示）。
（3）從遺傳圖可以推測，Ⅲ-1的Y染色體來源于第Ⅰ代中的 Ⅰ-1Ⅰ-1。
（4）Ⅲ-1發(fā)生的該種變異屬于 染色體變異染色體變異。
女性體細(xì)胞中性染色體有一特點：正常女性的兩條X染色體中，僅有一條X活性正常，一條X染色體形成巴氏小體，喪失活性（無法表達任何基因），而這種失活的X染色體隨機選擇。因此在X染色體上的某些隱性性狀即使在雜合情況下也可以在某些細(xì)胞中體現(xiàn)出來，例如無汗性外胚層發(fā)育不良癥（圖乙家族中有乙病致病基因，B/b基因表示）：女性攜帶者（基因型為雜合子，癥狀表現(xiàn)如右圖3所示）表現(xiàn)有汗腺和無汗腺皮膚的嵌鑲性狀（即為患?。?。這兩種嵌鑲的位置在個體之間明顯不同，這是由于發(fā)育期一條X染色體隨機失活所致。
注：若受精卵產(chǎn)生YY組合則個體無法存活。
（5）圖2乙家族中Ⅰ-4基因型為 XBXbXBXb，Ⅲ-2的致病基因來自于第I代中的 Ⅰ-7Ⅰ-7。
（6）若甲乙兩個家族中的Ⅲ-1與Ⅲ-2個體結(jié)婚，則后代中，男：女的性別比為 1：21：2，后代中患病概率為 2323。
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【考點】伴性遺傳．
【答案】22+X；615；Ⅰ-1；染色體變異；XBXb；Ⅰ-7；1：2；
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【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：15引用：1難度：0.5
相似題
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1．結(jié)合材料回答問題：
Ⅰ．一般情況下，哺乳動物的性別決定方式為XY型，有Y染色體則為雄性，在體細(xì)胞中存在兩條X染色體時，任意一條X染色體上的基因表達，另一條X染色體會高度螺旋化為巴氏小體失活，其上基因不表達。
Ⅱ．貓是哺乳動物，其毛色遺傳受多對等位基因的控制，毛的黑色和黃色由位于X染色體上的基因A/a控制，毛色淡化由位于常染色體上的基因B/b控制，當(dāng)基因型為bb時，可使貓的色素密度降低，黑色可淡化成藍(lán)色，黃色可淡化成奶油色。巴氏小體的存在會使不同體細(xì)胞中毛色基因表達不同，因此貓還可出現(xiàn)黑黃相間的毛色。
（1）若借助顯微鏡判斷某哺乳動物體細(xì)胞取自雄性還是雌性，除可依據(jù)體細(xì)胞中X和Y染色體形態(tài)上的差異外，根據(jù)題意推測還可依據(jù)細(xì)胞核中巴氏小體的有無來區(qū)分，理由是。
（2）研究人員用純種黑貓XAXA和黃貓XaY雜交多次后產(chǎn)生了一只雄性黑黃相間貓，該貓的基因型是，產(chǎn)生該變異原因是。
（3）若一只純合雌性藍(lán)貓與另一只純合雄性貓交配，產(chǎn)生一只黑黃相間的貓，則這只貓的性別是（填“雌性”或“雄性”），親本中雄性貓的表現(xiàn)型是，若這對親本產(chǎn)生的F1相互交配，F(xiàn)2中出現(xiàn)奶油色貓的概率是。發(fā)布：2025/1/8 8:0:1組卷：3引用：2難度：0.5 -
2．我國古代勞動人民早就發(fā)現(xiàn)“牝雞司晨”的性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。已知雞是ZW型性別決定，控制雞羽毛蘆花（B）和非蘆花（b）的基因只位于Z染色體上，WW的胚胎不能存活。一只性反轉(zhuǎn)的蘆花雄雞與非蘆花雌雞交配，F(xiàn)1的性別為雌：雄=2：1。下列推斷錯誤的是（ ）
發(fā)布：2024/12/31 8:0:1組卷：30引用：2難度：0.7 -
3．已知家蠶為ZW型性別決定，不考慮其他致死基因，則在Z或X染色體上的隱性致死基因?qū)倚Q和人類性別比例的影響是（ ?。?/h2>
發(fā)布：2024/12/31 8:0:1組卷：1引用：1難度：0.7
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