遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，是威脅人類健康的重要因素。請回答下列問題：
（1）如圖1為地中海貧血癥的一個患者家系圖，相關(guān)一對基因用A和a表示，
①據(jù)圖初步判斷，β-地中海貧血癥是由位于 常常染色體上的 隱隱性基因控制，Ⅲ-4攜帶致病基因的概率為 100%100%。
②進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，患者的β-珠蛋白結(jié)構(gòu)異常。與正常β-珠蛋白相比，其中一種異常β-珠蛋白從第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均發(fā)生了改變，且肽鏈更短，請解釋該β-珠蛋白出現(xiàn)這種變化的原因 控制β-珠蛋白合成的基因發(fā)生了堿基對的增添或缺失，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上終止密碼提前出現(xiàn)控制β-珠蛋白合成的基因發(fā)生了堿基對的增添或缺失，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上終止密碼提前出現(xiàn)。
（2）染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體，染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)變異會導(dǎo)致一系列的臨床癥狀，包括流產(chǎn)、發(fā)育畸形等。
①某女性的一個生殖細(xì)胞發(fā)生了如圖2所示的染色體變異，除易位之外，該細(xì)胞還發(fā)生了 CC變異類型。
A.缺失
B.重復(fù)
C.個別染色體數(shù)目變化
D.染色體組數(shù)目變化
②若該女性產(chǎn)生的一個卵細(xì)胞如圖3所示，且與正常精子受精，生下一個易位型21三體綜合征的女性患兒，則該患兒體細(xì)胞內(nèi)含有 2424種形態(tài)結(jié)構(gòu)不同的染色體。
③為了有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，可通過 遺傳咨詢遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷進(jìn)行監(jiān)測；人類的一個染色體組和人類的基因組研究對象各包括 2323、2424條染色體。
【答案】常；隱；100%；控制β-珠蛋白合成的基因發(fā)生了堿基對的增添或缺失，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上終止密碼提前出現(xiàn)；C；24；遺傳咨詢；23；24
【解答】
【點(diǎn)評】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：7引用：1難度：0.6
相似題
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1．利用卵細(xì)胞培育二倍體是目前魚類育種的重要技術(shù)，其原理是經(jīng)輻射處理的精子入卵后不能與卵細(xì)胞核融合，只激活卵母細(xì)胞完成減數(shù)分裂，后代的遺傳物質(zhì)全部來自卵細(xì)胞。關(guān)鍵步驟包括：①精子染色體的失活處理；②卵細(xì)胞染色體二倍體化等。
請據(jù)圖回答：
（1）經(jīng)輻射處理可導(dǎo)致精子染色體斷裂失活，這屬于變異。
（2）卵細(xì)胞的二倍體化有兩種方法。用方法一獲得的子代是純合二倍體，導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍的原因是；用方法二獲得的子代通常是雜合二倍體，這是因?yàn)?。
（3）用上述方法繁殖魚類并統(tǒng)計子代性別比例，可判斷其性別決定機(jī)制。若子代性別為，則其性別決定為XY型（雌性為XX，雄性為XY）；若子代性別為，則其性別決定為ZW型（雌性為ZW，雄性為ZZ，WW個體不能成活）。
（4）已知金魚的正常眼（A）對龍眼（a）為顯性，基因B能抑制龍眼基因表達(dá)，兩對基因分別位于兩對常染色體上。偶然發(fā)現(xiàn)一只有觀賞價值的龍眼雌魚，若用卵細(xì)胞二倍體化的方法進(jìn)行大量繁殖，子代出現(xiàn)龍眼個體的概率為；若用基因型為AABB的雄魚與該雌魚雜交，得到的子一代相互交配得到子二代，則子二代出現(xiàn)龍眼個體的概率為。發(fā)布：2024/12/31 3:30:1組卷：47引用：2難度：0.5 -
2．下列關(guān)于染色體變異的敘述正確的是（ ?。?/h2>
發(fā)布：2024/12/31 1:30:1組卷：10引用：3難度：0.7 -
3．生物體染色體上的等位基因部位可以進(jìn)行配對聯(lián)會，非等位基因部位不能配對。某二倍體生物細(xì)胞中分別出現(xiàn)圖①至④系列狀況，則對圖的解釋正確的是（ ?。?br />
發(fā)布：2024/12/31 2:0:1組卷：36引用：5難度：0.6
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