對稱性肢端色素異常癥（DSH）是一種較為少見的單基因顯性遺傳病，患者由于黑色素細胞分化異?；蚝谏w運輸異常導致手背、足背及四肢部出現(xiàn)雀斑樣黑色素沉積?？蒲腥藛T對DSH的遺傳規(guī)律和發(fā)病機理進行了研究。請回答問題。
（1）DSH在東亞人群中的發(fā)病率高于其他地區(qū)，這可能與東亞人群的基因組成（遺傳物質(zhì)）基因組成（遺傳物質(zhì)）和生活環(huán)境有關。
（2）如圖是該病某個家系的遺傳系譜。依據(jù)圖中患病男性有不患病的女兒患病男性有不患病的女兒判斷，該病的致病基因位于常常染色體。
（3）p150蛋白可修飾黑色素相關基因的mRNA，調(diào)節(jié)基因的表達。研究發(fā)現(xiàn)，該病與編碼p150蛋白的基因有關?？蒲腥藛T比較DSH患者與健康人健康人的p150基因序列，發(fā)現(xiàn)患者p150基因中有兩個堿基對缺失，導致合成的肽鏈縮短，由此推測突變后轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA中終止密碼子終止密碼子提前出現(xiàn)。
（4）細胞內(nèi)的NMD機制可識別并降解異常mRNA，以避免其翻譯翻譯后，產(chǎn)生的蛋白對細胞造成毒害。科研人員將突變型p150基因和正?；蚍謩e導入受體細胞，培養(yǎng)24h后提取細胞中的RNA，利用分子雜交（PCR）分子雜交（PCR）技術，檢測p150基因mRNA的含量。結(jié)果顯示突變型p150基因的mRNA含量降低。
（5）綜合上述研究結(jié)果，請從分子水平解釋對稱性肢端色素異常癥的發(fā)病機制。
【答案】基因組成（遺傳物質(zhì)）；患病男性有不患病的女兒；常；健康人；終止密碼子；翻譯；分子雜交（PCR）
【解答】
【點評】
聲明：本試題解析著作權屬菁優(yōu)網(wǎng)所有，未經(jīng)書面同意，不得復制發(fā)布。
發(fā)布：2024/6/27 10:35:59組卷：62引用：1難度：0.6
相似題
-
1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ?。?/h2>發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產(chǎn)生種卵細胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個同時患兩種病的孩子，那么他們再生一個正常男孩的幾率是。發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：3引用：2難度：0.6 -
3．如圖為某單基因遺傳病的兩個家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ?。?br />16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5