卷發(fā)綜合征(MD)是由于ATP7A基因突變導(dǎo)致銅轉(zhuǎn)運(yùn)障礙引起的多系統(tǒng)受累的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病,主要表現(xiàn)為生長發(fā)育不良、毛發(fā)卷曲、驚厥發(fā)作及低體溫等,臨床表現(xiàn)除有貧血、中性粒細(xì)胞減少外,還有骨骼改變、自發(fā)性骨折與骨膜反應(yīng)等?;純和ǔT?歲內(nèi)死亡。如圖為MD患者家系圖,基因檢測顯示4和6號不攜帶致病基因,且已知1號個體患有紅綠色盲,2號來源家系均不患色盲。下列相關(guān)敘述正確的是( )
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害;人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防.
【答案】B
【解答】
【點(diǎn)評】
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發(fā)布:2024/7/5 8:0:9組卷:9引用:1難度:0.5
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1.如圖為四個遺傳系譜圖,下列有關(guān)敘述中正確的是( ?。?/h2>
發(fā)布:2024/12/20 17:0:1組卷:186引用:16難度:0.7 -
2.克里斯蒂安森綜合征(CS)是一種單基因控制的遺傳病,患者發(fā)育遲緩、智力障礙。正?;蛲蛔兂蒀S基因后會產(chǎn)生一個限制酶切位點(diǎn),科研工作者在調(diào)查中獲得一個如圖1所示的家系,并提取家系成員6、8、9控制CS的相關(guān)基因,用限制酶處理后進(jìn)行電泳,結(jié)果如圖2,以下敘述正確的是( ?。?br />
發(fā)布:2024/12/19 17:0:2組卷:10引用:3難度:0.6 -
3.若二倍體的體細(xì)胞中,某對同源染色體全部只來源于父母中的一方,稱為單親二體(UPD)。如圖為UPD的某種發(fā)生機(jī)制,已知白化病基因位于第11號染色體上。下列相關(guān)敘述正確的是( ?。?br />
發(fā)布:2024/12/20 6:30:1組卷:15引用:9難度:0.6
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