有關(guān)人類遺傳病的問題。
“卵子死亡”是我國科學家新發(fā)現(xiàn)的一種人類單基因遺傳病，是 PANX1基因突變引起的PANX1通道異常激活，如圖1所示，加速了卵子內(nèi)部ATP的釋放，卵子出現(xiàn)萎縮、退化的現(xiàn)象，最終導致不育，該基因在男性個體中不表達。
（1）圖1所示PANX1通道4個突變位點與正常通道相比，差異是AA。
A.氨基酸排列順序
B.磷脂的排列順序
C.葡萄糖排列順序
D.脫氧核糖排列順序
（2）根據(jù)題干信息分析判斷，“卵子死亡”的原因是BCBC。（多選）
A.卵子內(nèi)染色體異常
B.卵子內(nèi)能量供應異常
C.PANX1基因突變
D.細胞膜破裂
某女子婚后多年不孕，經(jīng)檢測為該病患者，圖2是該女子（4號）的家庭遺傳系譜圖，基因檢測顯示，1、4、6號含有致病基因，2、3、5號不含致病基因?；卮鹣铝袉栴}。
（3）根據(jù)題圖分析，可判斷“卵子死亡”病的遺傳方式是常常（常/X/Y）染色體上的顯顯（顯/隱）性遺傳病。
（4）若A/a為PANX1基因，則圖2中2號個體基因型為aaaa。
（5）3號與4號能否生出正常孩子？回答并說明理由？不能，4號是“卵子死亡”患者，表現(xiàn)為不孕不能，4號是“卵子死亡”患者，表現(xiàn)為不孕。
（6）6號與正常女性結(jié)婚，生出患病孩子的概率為1414。
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【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】A；BC；常；顯；aa；不能，4號是“卵子死亡”患者，表現(xiàn)為不孕；
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【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：18引用：1難度：0.6
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