亨廷頓舞蹈?。℉D）是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變，患者一般在中年發(fā)病，出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和精神方面的癥狀。研究發(fā)現(xiàn)，HD是一種單基因遺傳病，與此相關(guān)的IT15基因中CAG重復(fù)序列的異常擴(kuò)增是該病發(fā)生的主要原因，且CAG異常擴(kuò)增越多，發(fā)病年齡越早，臨床癥狀越重。
小勇（Ⅲ-13），18歲，因異常步態(tài)、行走中易跌倒就診。醫(yī)生懷疑他患有HD，用PCR擴(kuò)增技術(shù)檢測(cè)其IT15基因，結(jié)果發(fā)現(xiàn)含有2種不同長(zhǎng)度的IT15基因，而健康者只有一種長(zhǎng)度的IT15基因，從而確診他為HD，患者。通過詢問家族史，繪制了小勇家系的系譜圖。
（1）據(jù)以上信息判斷，圖中注釋的先證者的含義是在進(jìn)行系譜分析時(shí)，根據(jù)先證者可以逐步追溯系譜中其他成員的發(fā)?。ɑ蚰承誀畛霈F(xiàn)）情況根據(jù)先證者可以逐步追溯系譜中其他成員的發(fā)?。ɑ蚰承誀畛霈F(xiàn)）情況。據(jù)以上信息判斷，HD的遺傳方式是 常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳。
（2）IT15基因中CAG重復(fù)序列的異常擴(kuò)增引起 AA。
A．基因突變
B．基因重組
C．染色體數(shù)目變異
D．染色體結(jié)構(gòu)重復(fù)
（3）小勇基因檢測(cè)所取的細(xì)胞來自血液。如果選用下列細(xì)胞，可能檢測(cè)結(jié)果不同的是 CDCD。
A．精原細(xì)胞
B．初級(jí)精母細(xì)胞
C．次級(jí)精母細(xì)胞
D．精子
（4）小勇表哥（Ⅲ-11）26歲，基因檢測(cè)判斷其為HD患者，但目前尚未有HD癥狀。Ⅲ-11發(fā)病較小勇晚的原因可能是 IT15基因中CAG重復(fù)序列少IT15基因中CAG重復(fù)序列少。
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】根據(jù)先證者可以逐步追溯系譜中其他成員的發(fā)?。ɑ蚰承誀畛霈F(xiàn)）情況；常染色體顯性遺傳；A；CD；IT15基因中CAG重復(fù)序列少
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：12引用：1難度：0.5
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ?。?/h2>發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產(chǎn)生種卵細(xì)胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子，那么他們?cè)偕粋€(gè)正常男孩的幾率是。發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：3引用：2難度：0.6 -
3．如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ）16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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