面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良(FSHD)是一種遺傳病,患者表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)能力進(jìn)行性喪失,40歲之后通常生活不能自理。FSHD有Ⅰ型和Ⅱ型兩種類型,其中Ⅰ型為單基因遺傳病。某家系中孩子父母表型正常(年齡分別為58歲和53歲),但外祖父母均患有Ⅰ型FSHD。外祖父體內(nèi)某一精原細(xì)胞(2N=46)減數(shù)分裂的過程如圖1所示。研究發(fā)現(xiàn),Ⅱ型FSHD與4號(hào)染色體上的D基因、18號(hào)染色體上S基因的表達(dá)水平相關(guān),如圖2所示。請(qǐng)回答下列問題:
(1)根據(jù)題意判斷Ⅰ型FSHD的遺傳方式是 常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳。
(2)據(jù)圖1分析:細(xì)胞①→②核內(nèi)發(fā)生的分子水平的變化主要為 DNA分子的復(fù)制DNA分子的復(fù)制;存在同源染色體的細(xì)胞編號(hào)為 ①②①②;細(xì)胞②含有 22個(gè)染色體組;細(xì)胞③存在 0或1或20或1或2條Y染色體。已知精子⑧參與受精,孩子表型正常;如果參與受精的是精子⑥,則孩子患病的概率為 100%100%。(不考慮其他變異情況)
(3)研究發(fā)現(xiàn):Ⅱ型FSHD的致病條件是D基因表達(dá)。則據(jù)圖2分析:表型 11個(gè)體是正常個(gè)體,其體內(nèi)的基因表達(dá)狀況是 D-D-S+S+D-D-S+S+(假定該個(gè)體是純合子,請(qǐng)用諸如G+G+的形式表示相關(guān)基因的表達(dá)狀況,其中G代表相關(guān)基因,“+”表示表達(dá),“-”表示不表達(dá)或表達(dá)量不足)。
(4)研究發(fā)現(xiàn)18號(hào)染色體上還存在與Pitt-Hopkins綜合征相關(guān)的T基因?;騍/s和T/t遺傳時(shí) 不遵循不遵循(填“遵循”或“不遵循”)基因自由組合定律,理由是 S/s和T/t基因位于同一對(duì)同源染色體上S/s和T/t基因位于同一對(duì)同源染色體上。
【考點(diǎn)】基因的分離定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用.
【答案】常染色體顯性遺傳;DNA分子的復(fù)制;①②;2;0或1或2;100%;1;D-D-S+S+;不遵循;S/s和T/t基因位于同一對(duì)同源染色體上
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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