人類(lèi)遺傳病
α地中海貧血是紅細(xì)胞中組成血紅蛋白的α珠蛋白異常導(dǎo)致的遺傳病。正常人的一條16號(hào)染色體上具有兩個(gè)α珠蛋白基因，如圖A所示。α地中海貧血的發(fā)病程度與α珠蛋白基因缺失數(shù)有關(guān)。若缺失3個(gè)α珠蛋白基因，則導(dǎo)致溶血性貧血（HbH）；若4個(gè)α珠蛋白基因均缺失，則導(dǎo)致胎兒死亡（Barts）；其余情況表現(xiàn)型均正常。圖B為兩個(gè)α地中海貧血癥（Barts病和HbH?。┑募蚁迪底V圖。

（1）根據(jù)題意，表現(xiàn)型正常的人具有

2、3、4

2、3、4

個(gè)α珠蛋白基因。
（2）下列關(guān)于缺失α珠蛋白基因的16號(hào)染色體可能的遺傳路徑分析正確的是

BC

BC

（多選）
A.從Ⅰ-2體細(xì)胞遺傳至Ⅱ-3初級(jí)精母細(xì)胞
B.從Ⅰ-1次級(jí)精母細(xì)胞遺傳至Ⅱ-3胚胎細(xì)胞
C.從Ⅱ-3精原細(xì)胞遺傳至Ⅲ-1胚胎細(xì)胞
D.從Ⅰ-2第一極體遺傳至Ⅱ-3體細(xì)胞
（3）根據(jù)題意推測(cè)，Ⅲ-1細(xì)胞中缺失2個(gè)α珠蛋白基因的16號(hào)染色體來(lái)自于第一代的

Ⅰ-1或Ⅰ-2

Ⅰ-1或Ⅰ-2

。
（4）理論上推測(cè)，Ⅱ-3和Ⅱ-4生出患HbH病孩子的概率為

1

4

1

4

。
一般情況下，當(dāng)生殖細(xì)胞中存在結(jié)構(gòu)缺失的染色體時(shí)，往往不能參與受精。研究發(fā)現(xiàn)，缺失α珠蛋白基因的16號(hào)染色體能夠遺傳與細(xì)胞中的端粒及端粒酶有關(guān)。端粒位于染色體末端，主要由特定的DNA重復(fù)序列（TTAGGG）與蛋白質(zhì)構(gòu)成。當(dāng)染色體因?yàn)槿笔Щ蚨兌虝r(shí)，端粒酶能以RNA為模板，不斷合成端粒重復(fù)序列，維持染色體的長(zhǎng)度。
（5）據(jù)題意推測(cè)，端粒酶的作用類(lèi)似于

逆轉(zhuǎn)錄

逆轉(zhuǎn)錄

酶，其模板RNA序列為

AAUCCC

AAUCCC

。
（6）研究發(fā)現(xiàn)，體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中端粒酶基因的表達(dá)情況有所不同。根據(jù)以上信息推測(cè)，親代缺失α珠蛋白基因的16號(hào)染色體能夠遺傳給子代的可能原因。

生殖細(xì)胞中端粒酶的表達(dá)量高于體細(xì)胞，進(jìn)而可以修復(fù)16號(hào)染色體末端丟失的染色體片段，補(bǔ)齊染色體長(zhǎng)度，進(jìn)而使染色體穩(wěn)定存在于生殖細(xì)胞中，并遺傳給子代

生殖細(xì)胞中端粒酶的表達(dá)量高于體細(xì)胞，進(jìn)而可以修復(fù)16號(hào)染色體末端丟失的染色體片段，補(bǔ)齊染色體長(zhǎng)度，進(jìn)而使染色體穩(wěn)定存在于生殖細(xì)胞中，并遺傳給子代

。
（7）若Ⅲ-4已懷孕，為避免患兒出生，一般情況下，選取羊水中胎兒脫落的上皮細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)的物質(zhì)是

③

③

。
①上皮細(xì)胞中的mRNA
②上皮細(xì)胞中的α珠蛋白
③上皮細(xì)胞中的α珠蛋白基因