腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(ALD)是一種罕見的、由基因缺陷造成神經(jīng)系統(tǒng)以及腎上腺皮質(zhì)功能減退的疾病,現(xiàn)有一ALD患者家系圖譜如圖1,其中Ⅲ-1為性別未知的胎兒。(相關(guān)基因用A/a表示)
(1)據(jù)圖判斷,ALD可能的遺傳方式有 BDBD。(多選)
A.伴X染色體顯性遺傳
B.伴X染色體隱性遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
(2)進(jìn)一步對(duì)家庭成員進(jìn)行相關(guān)基因檢測,結(jié)果表明Ⅰ-1和Ⅱ-3個(gè)體都無ALD致病基因,由此可進(jìn)一步確定該病的遺傳方式為 伴X染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳,且醫(yī)生進(jìn)一步建議抽取羊水對(duì)胎兒也進(jìn)行基因檢測,原因應(yīng)該是檢測出Ⅰ-2的基因型為 XAXaXAXa。
(3)Ⅲ-1個(gè)體患ALD的概率為 AA。(單選)
A.18
B.14
C.12
D.34
(4)如圖2中染色體上的橫線分別代表ALD病致病基因的位置,在Ⅱ-1的精子形成過程中,若僅考慮染色體行為,可能出現(xiàn)的細(xì)胞類型有 ①②③④①②③④(編號(hào)選填)
已有研究發(fā)現(xiàn),哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中的X染色體可高度螺旋固縮成為巴氏小體,附于核膜內(nèi)緣如圖3。體細(xì)胞中巴氏小體的數(shù)目會(huì)比細(xì)胞中X染色體的數(shù)目少1。
(5)據(jù)題意分析,如圖所示的細(xì)胞應(yīng)是來自 女性女性(男性/女性)的體細(xì)胞。若某男性經(jīng)變性手術(shù)后成為女性,其體細(xì)胞可觀察到 00(0/1/2)個(gè)巴氏小體。
(6)巴氏小體的形成過程并沒有改變其中的堿基序列,但其螺旋固縮的狀態(tài)使得其中大部分基因無法正常表達(dá),若因此造成的變異可視為 表觀遺傳表觀遺傳(染色體變異/表觀遺傳)。
(7)有觀點(diǎn)認(rèn)為體細(xì)胞中形成巴氏小體的X染色體是隨機(jī)的,據(jù)此分析ALD女性攜帶者的體細(xì)胞中性染色體及基因組成(如圖4)可能的情況有 ②④②④。(編號(hào)選填)
(8)在ALD女性攜帶者中,有少數(shù)個(gè)體會(huì)出現(xiàn)ALD的較輕癥狀而表現(xiàn)為患病,結(jié)合以上信息,可能是因?yàn)檫@部分女性攜帶者 CC。(單選)
A.所有體細(xì)胞中含A基因的X染色體都固縮為巴氏小體
B.所有體細(xì)胞中含a基因的X染色體都固縮為巴氏小體
C.與ALD有關(guān)的大多數(shù)體細(xì)胞含A的X染色體固縮為巴氏小體
D.與ALD有關(guān)的大多數(shù)體細(xì)胞含a的X染色體固縮為巴氏小體
1
8
1
4
1
2
3
4
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】BD;伴X染色體隱性遺傳;XAXa;A;①②③④;女性;0;表觀遺傳;②④;C
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/7/20 8:0:8組卷:9引用:2難度:0.6
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,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是( ?。?br />16發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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