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試題詳情
單基因遺傳病可以通過(guò)核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb,鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對(duì)夫婦被檢測(cè)出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。
（1）從圖中可見(jiàn)，該基因突變是由于堿基對(duì)改變（或A變成T）堿基對(duì)改變（或A變成T）引起的。巧合的是，這個(gè)位點(diǎn)的突變使得原來(lái)正?；虻南拗泼盖懈钗稽c(diǎn)丟失。正?；蛟搮^(qū)域上有3個(gè)酶切位點(diǎn)，突變基因上只有2個(gè)酶切位點(diǎn)，經(jīng)限制酶切割后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正常基因顯示22條，突變基因顯示11條。
（2）DNA或RNA分子探針要用放射性同位素（或熒光分子等）放射性同位素（或熒光分子等）等標(biāo)記。利用核酸分子雜交原理，根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），寫(xiě)出作為探針的核糖核苷酸序列…UGCACAA……UGCACAA…。
（3）根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會(huì)患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對(duì)夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中基因型BB的個(gè)體是Ⅱ-l和Ⅱ-4Ⅱ-l和Ⅱ-4，Bb的個(gè)體是Ⅱ-3Ⅱ-3，bb的個(gè)體是Ⅱ-2Ⅱ-2。
【考點(diǎn)】基因突變的實(shí)例．
【答案】堿基對(duì)改變（或A變成T）；2；1；放射性同位素（或熒光分子等）；…UGCACAA…；Ⅱ-l和Ⅱ-4；Ⅱ-3；Ⅱ-2
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/5/23 20:38:36組卷：148引用：3難度：0.5
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1．鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中，一個(gè)谷氨酸被纈氨酸替換．如圖是該病的病因圖解．請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：
（1）圖中①表示DNA上的堿基對(duì)發(fā)生改變，遺傳學(xué)上稱(chēng)為．
（2）圖中②的過(guò)程稱(chēng)為，完成③過(guò)程的場(chǎng)所是．此過(guò)程需要tRNA，tRNA的作用是．
（3）人的血紅蛋白是由4條多肽鏈574個(gè)氨基酸構(gòu)成，在完成③過(guò)程時(shí)，至少脫去個(gè)水分子．發(fā)布：2025/1/3 8:0:1組卷：28引用：1難度：0.5 -
2．圖1表示人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）。圖2中①②分別表示不同的變異類(lèi)型。請(qǐng)分析如圖，回答下列問(wèn)題：
（1）鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是，其致病基因位于常染色體上，屬于性遺傳病。
（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥（填“能”或“不能”）通過(guò)顯微鏡檢測(cè)。
（3）③的堿基組成為。
（4）這種病十分罕見(jiàn)，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致個(gè)體死亡，這表明該變異的特點(diǎn)有多害性和。
（5）圖2中，②屬于哪種類(lèi)型的變異：。發(fā)布：2024/8/9 8:0:9組卷：2引用：1難度：0.5 -
3．導(dǎo)致人類(lèi)發(fā)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的最根本原因是（ ?。?/h2>
發(fā)布：2024/11/11 8:30:2組卷：66引用：14難度：0.7
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