遺傳與變異
Ⅰ.原發(fā)性醛固酮增多癥（PA）是一種人體內(nèi)自發(fā)分泌醛固酮的疾病，醛固酮在腎上腺（ZG）細胞中的過度分泌會進一步導致高血壓。CACNA1H基因的突變能夠直接導致PA的發(fā)生，圖A是某家族性PA遺傳系譜圖。

（1）僅據(jù)圖A推測，該家系PA的遺傳方式可能是

常染色體隱性遺傳

常染色體隱性遺傳

。
（2）對家系中部分成員體細胞進行測序。據(jù)圖B可知，該遺傳病的變異類型為

C

C

。
A.堿基對的增加
B.堿基對的易位
C.堿基對的替換
D.堿基對的缺失
（3）根據(jù)測序結(jié)果，結(jié)合譜系圖該家系PA的遺傳方式是

常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病

。
Ⅱ.同一基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物經(jīng)過加工形成長度不一的mRNA的現(xiàn)象稱為可變剪接。某科研團隊發(fā)現(xiàn)CACNA1H基因同樣的突變不能在神經(jīng)（Nu）細胞中產(chǎn)生異常表型，該團隊使用來自于同一個體的正常細胞（該突變位點堿基仍A）進行了如下實驗。
（4）下列關于實驗結(jié)果的討論中正確的是

AC

AC

。（多選）
A.圖C中結(jié)果說明同一個基因可以轉(zhuǎn)錄加工出不止一種mRNA
B.圖C中結(jié)果說明該個體含有兩種不同的CACNA1H基因
C.突變位點可能在8.1kb和8.0kb的差異片段中
D.PTC組檢測的是該個體的生殖細胞mRNA對應的DNA
（5）假設經(jīng)過多次生物學重復，該實驗結(jié)果可信。請根據(jù)可變剪接現(xiàn)象和中心法則，推測同樣的CACNA1H基因突變在ZG細胞中產(chǎn)生異常表型而在Nu細胞中表型正常的原因。

CACNA1H基因突變在ZG細胞中，經(jīng)轉(zhuǎn)錄后產(chǎn)生的mRNA沒有經(jīng)過可變剪接或可變剪接后沒有剪掉突變點位，而在Nu細胞中，經(jīng)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA經(jīng)過可變剪接中去掉了突變點位對應的部分，所以翻譯出的蛋白質(zhì)不同，前者翻譯出異常蛋白質(zhì)而表型異常，后者翻譯出正常蛋白質(zhì)而表型正常。

CACNA1H基因突變在ZG細胞中，經(jīng)轉(zhuǎn)錄后產(chǎn)生的mRNA沒有經(jīng)過可變剪接或可變剪接后沒有剪掉突變點位，而在Nu細胞中，經(jīng)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA經(jīng)過可變剪接中去掉了突變點位對應的部分，所以翻譯出的蛋白質(zhì)不同，前者翻譯出異常蛋白質(zhì)而表型異常，后者翻譯出正常蛋白質(zhì)而表型正常。

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