人體內(nèi)糖原分解為葡萄糖的過程,依賴一系列酶的調(diào)節(jié).其中6-磷酸葡萄糖酶基因(E)的突變,會導(dǎo)致糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起Ⅰ型糖原貯積病,臨床表現(xiàn)為低血糖等癥狀.如圖甲為某家族此病遺傳系譜圖,請據(jù)圖作答:
(1)Ⅰ型糖原貯積病是一種常染色體隱性遺傳病,在正常人中,雜合子概率為1150.若Ⅱ-3與表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚后生育一個孩子,則患病概率約為19001900.
(2)某新型糖原貯積病是由磷酸酶基因(-D)突變引起.經(jīng)過家系調(diào)查繪出的遺傳系譜圖與圖甲一致.研究者合成了兩種探針,能分別與正?;蚝屯蛔兓蛳鄳?yīng)的DNA序列互補.利用探針對該新型糖原貯積病家系進行檢測,結(jié)果如圖乙所示.
結(jié)合圖甲和圖乙分析:該新型糖原貯積病的遺傳方式為X染色體隱性遺傳X染色體隱性遺傳,做出判斷依據(jù)的是該家系中Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-5Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-5個體的DNA雜交檢測結(jié)果.其中Ⅰ-1的基因型是XDXdXDXd.
(3)假如Ⅲ-1和男性患者結(jié)婚,生育的孩子患新型糖原貯積病的概率是1818.
(4)血糖濃度低時,糖原貯積病患者的胰島細胞分泌胰高血糖素胰高血糖素增加,血糖濃度不能不能(能/不能)恢復(fù)到正常水平.
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【考點】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】;X染色體隱性遺傳;Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-5;XDXd;;胰高血糖素;不能
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【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:88引用:2難度:0.1
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