圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正?；颍ˋ）序列中一個堿基對的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點。分別提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3。
（1）Ⅱ2的基因型是AA或AaAA或Aa。
（2）一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個孩子患病的概率為q3（1+q）q3（1+q）。如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為3434。
（3）研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異。請簡要解釋這種現(xiàn)象。①不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同；②不同的環(huán)境條件下，選擇作用會有所不同不同的環(huán)境條件下，選擇作用會有所不同。
（4）B和b是一對等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系，遺傳學(xué)家對若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據(jù)此，可以判斷這兩對基因位于同源同源染色體上，理由是基因AaBb個體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律基因AaBb個體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律。
（5）基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列特定核苷酸序列，并切割DNA雙鏈。
（6）根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點①與②之間酶切位點①與②之間。
q
3
（
1
+
q
）
q
3
（
1
+
q
）
3
4
3
4
【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】AA或Aa；；；不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同；不同的環(huán)境條件下，選擇作用會有所不同；同源；基因AaBb個體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律；特定核苷酸序列；酶切位點①與②之間
q
3
（
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+
q
）
3
4
【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：329引用：14難度：0.5
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