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遺傳咨詢是做好優(yōu)生工作,預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一.現(xiàn)有某遺傳病的女性患者,對(duì)其進(jìn)行遺傳咨詢的過程及結(jié)果如下
【病情診斷】:患者對(duì)磷、鈣吸收不良,造成骨骼發(fā)育畸形,身材矮小,實(shí)用常規(guī)劑量的維生素D治療無效,且此病的女性患者比男性多一倍以上.
(1)據(jù)此推斷,此遺傳病最可能是
抗維生素D佝僂病
抗維生素D佝僂病
(病名)
【系譜分析確定遺傳方式】:對(duì)此女性患者家庭成員調(diào)查結(jié)果顯示,該女性患者的父母均患此病,其弟弟正常.
(2)據(jù)此結(jié)果可判斷該病的遺傳方式是
X
X
染色體上的
顯性遺傳病
顯性遺傳病
性遺傳病.
【再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì),并提出預(yù)防措施】:
(3)該女性患者與正常男性結(jié)婚,生出正常孩子的概率是
1
4
1
4
.因此,若該女性已懷孕,應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前遺傳診斷.

【答案】抗維生素D佝僂??;X;顯性遺傳??;
1
4
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:11引用:1難度:0.5
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    磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶活性相對(duì)值 0~6 9~30 25~40

    發(fā)布:2024/12/31 3:30:1組卷:24引用:4難度:0.7
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