人類(lèi)最常見(jiàn)的半乳糖血癥是由尿苷酰轉(zhuǎn)移酶功能異常，引起半乳糖代謝異常的一種遺傳病，控制該酶合成的基因（用A和a表示）。圖1為半乳糖血癥和紅綠色盲（相關(guān)基因用B和b表示）患者的家系圖，圖中Ⅰ中3號(hào)和4號(hào)個(gè)體不含有半乳糖血癥致病基因；圖2為細(xì)胞中尿苷酰轉(zhuǎn)移酶基因突變前后遺傳信息傳遞示意圖，其中①②③表示相關(guān)生理過(guò)程。

（1）據(jù)圖1可知，半乳糖血癥的遺傳方式為

常染色體隱性遺傳

常染色體隱性遺傳

，其中Ⅱ₃號(hào)個(gè)體產(chǎn)生配子的基因型為

AX^b和AY

AX^b和AY

（不考慮四分體時(shí)期染色體互換）。
（2）圖2主要在細(xì)胞核中進(jìn)行的過(guò)程為

①②

①②

，過(guò)程②表示在

RNA聚合酶

RNA聚合酶

的催化下形成尿苷酰轉(zhuǎn)移酶翻譯的模板。
（3）經(jīng)檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn)Ⅱ₁號(hào)個(gè)體尿苷酰轉(zhuǎn)移酶的功能異常，由圖2可知最可能的原因是

尿苷酰轉(zhuǎn)移酶基因內(nèi)部發(fā)生堿基對(duì)的替換而導(dǎo)致基因突變

尿苷酰轉(zhuǎn)移酶基因內(nèi)部發(fā)生堿基對(duì)的替換而導(dǎo)致基因突變

。
（4）如果Ⅱ₂為紅綠色盲致病基因攜帶者，與基因型為aaX^BY的男性再婚，則生出兩病同患的孩子的概率為

1

12

1

12

。如果Ⅱ₁號(hào)個(gè)體父母再生育一個(gè)孩子，為了有效預(yù)防半乳糖血癥的產(chǎn)生，需要進(jìn)行遺傳咨詢，同時(shí)采取

基因診斷

基因診斷

的措施進(jìn)行篩查。倘若新生兒被診斷為半乳糖血癥，該新生兒

不建議

不建議

（建議、不建議）母乳喂養(yǎng)。