天使綜合征（AS）是一種由于患者腦細(xì)胞中UBE3A蛋白缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于第15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)（如圖1所示）。請(qǐng)分析回答以下問題：
（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一，泛素-蛋白酶體可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解，由此可知AS患者腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較多多。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一條途徑是通過溶酶體溶酶體（填細(xì)胞器名稱）來完成的。
（2）UBE3A基因和SNRPN基因的遺傳不遵循自由組合定律，原因是UBE3A基因和SNRPN基因位于一對(duì)同源染色體上UBE3A基因和SNRPN基因位于一對(duì)同源染色體上。對(duì)多位AS患者和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序，相關(guān)堿基序列如圖2所示。由此判斷AS的致病機(jī)理是來自母母方的UBE3A基因發(fā)生堿基對(duì)的替換堿基對(duì)的替換，從而導(dǎo)致基因突變。
（3）如果來自父方的UBE3A基因正常，來自母方的UBE3A基因發(fā)生了突變，但仍能表達(dá)出UBE3A蛋白，原因可能是密碼子具有簡(jiǎn)并性（或發(fā)生了堿基對(duì)的替換改變了密碼子但決定的氨基酸不改變或突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)）密碼子具有簡(jiǎn)并性（或發(fā)生了堿基對(duì)的替換改變了密碼子但決定的氨基酸不改變或突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)）。
【考點(diǎn)】遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯；基因突變的概念、原因、特點(diǎn)及意義．
【答案】多；溶酶體；UBE3A基因和SNRPN基因位于一對(duì)同源染色體上；母；堿基對(duì)的替換；密碼子具有簡(jiǎn)并性（或發(fā)生了堿基對(duì)的替換改變了密碼子但決定的氨基酸不改變或突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)）
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/6/27 10:35:59組卷：4引用：3難度：0.7
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1．減數(shù)第一次分裂之前的間期需進(jìn)行DNA的復(fù)制和有關(guān)蛋白質(zhì)的合成?；卮鹣铝袉栴}：
（1）在DNA的復(fù)制過程中，DNA在的作用下，雙螺旋鏈解開成為兩條單鏈，并以為模板合成子代DNA分子。子DNA分子中總有一條鏈來自上一代的母鏈，由此可證明DNA的復(fù)制特點(diǎn)之一為。
（2）某基因中非模板鏈上的一段序列堿基為…TAT GAG CTC GAG TAT GAG CTC ……，根據(jù)下表提供的遺傳密碼推測(cè)該堿基序列對(duì)應(yīng)的DNA片段所編碼的氨基酸序列為：。
（3）基因控制蛋白質(zhì)的合成先后包含密碼子 CAC UAU AUA CUC GUG UCC GAG 氨基酸 組氨酸 酪氨酸 異亮氨酸 亮氨酸 纈氨酸 絲氨酸 谷氨酸 和兩個(gè)過程，前一過程原材料到達(dá)指定位置需遵循原則，后一過程原材料達(dá)到指定位置需要的轉(zhuǎn)運(yùn)。發(fā)布：2025/1/21 8:0:1組卷：2引用：2難度：0.6 -
2．下列關(guān)于密碼子的敘述，正確的是（ ?。?/h2>
發(fā)布：2025/1/14 8:0:1組卷：1引用：1難度：0.8 -
3．RNA編輯是某些RNA，特別是mRNA前體的一種加工方式，如插入、刪除或取代一些核苷酸，導(dǎo)致DNA所編碼的mRNA發(fā)生改變。載脂蛋白基因編碼區(qū)共有4563個(gè)密碼子對(duì)應(yīng)的堿基對(duì)，在表達(dá)過程中存在RNA編輯現(xiàn)象。如圖是在哺乳動(dòng)物肝臟和腸組織中分離到的載脂蛋白mRNA序列，兩種RNA只有圖示中的堿基不同。據(jù)此分析，下列敘述正確的是（ ?。?br />
發(fā)布：2025/1/3 8:0:1組卷：2引用：1難度：0.8
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