高賴(lài)氨酸血癥是由于線粒體內(nèi)分解賴(lài)氨酸的A酶（由LKR及SDH兩部分組成）缺乏而引起的代謝紊亂疾病，分Ⅰ型和Ⅱ型?；颊哐褐匈?lài)氨酸濃度皆偏高，Ⅰ型患者癥狀不明顯，Ⅱ型患者發(fā)育遲緩。賴(lài)氨酸進(jìn)入線粒體后降解途徑如圖所示。
（1）據(jù)圖分析，谷氨酸是人體

非必需

非必需

（必需、非必需）氨基酸，理由是

人體細(xì)胞能夠利用已有物質(zhì)進(jìn)行合成

人體細(xì)胞能夠利用已有物質(zhì)進(jìn)行合成

。
（2）賴(lài)氨酸在線粒體膜上

載體蛋白

載體蛋白

的協(xié)助下進(jìn)入線粒體中與a-酮戊二酸結(jié)合，在LKR催化下形成

酵母氨酸

酵母氨酸

，后者在

SDH

SDH

催化下被分解。
（3）編碼A酶的基因突變會(huì)造成高賴(lài)氨酸血癥。以秀麗線蟲(chóng)為材料，經(jīng)誘變得到了表皮細(xì)胞線粒體異常增大的突變體甲，將編碼A酶的LKR和SDH基因分別在甲的細(xì)胞中表達(dá)，發(fā)現(xiàn)SDH可以將其中的線粒體回復(fù)到野生型而LKR不能。而已知的LKR和SDH均受損的線蟲(chóng)突變體乙表皮細(xì)胞線粒體不增大。說(shuō)明只有在

LKR功能正常而SDH受損

LKR功能正常而SDH受損

情況下會(huì)引起線粒體異常增大。
（4）進(jìn)一步通過(guò)實(shí)驗(yàn)研究野生型、LKR突變和SDH突變小鼠，結(jié)果發(fā)現(xiàn)野生型與LKR突變小鼠體重相差不大，而SDH突變小鼠體重明顯降低，發(fā)育遲緩。推測(cè)Ⅰ型和Ⅱ型高賴(lài)氨酸血癥分別是因

LKR功能異常、SDH功能異常

LKR功能異常、SDH功能異常

引起的。
（5）綜合以上信息，Ⅱ型高賴(lài)氨酸血癥出現(xiàn)上述結(jié)果的機(jī)理是：在LKR功能正常時(shí)，SDH突變，SDH無(wú)法發(fā)揮正常催化功能，小鼠線粒體內(nèi)

酵母氨酸濃度升高

酵母氨酸濃度升高

，引起線粒體異常增大，影響細(xì)胞的有氧呼吸，不能提供足夠的能量，從而導(dǎo)致小鼠生長(zhǎng)遲緩。