由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙,是一種嚴重的單基因遺傳病,稱為苯丙酮尿癥(PKU),正常人群中每70 人有1 人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用 A、a 表示). 圖1 是某患者的家族系譜圖,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎兒Ⅲ1(羊水細胞)的 DNA 經(jīng)限制酶 Msp玉消化,產(chǎn)生不同的片段(kb 表示千堿基對),經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶 cDNA 探針雜交,結(jié)果見圖2. 請回答下列問題:
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為Aa、aaAa、aa.
(2)依據(jù) cDNA 探針雜交結(jié)果,胎兒Ⅲ1 的基因型是AaAa.Ⅲ1長大后,若與正常異性婚配,生一個正常孩子的概率為279280279280.
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2 個孩子表型正常,長大后與正常異性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的46.6746.67倍.
(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常,Ⅲ1是紅綠色盲患者,則Ⅲ1 兩對基因的基因型是AaXbYAaXbY. 若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,長大后與正常男性婚配,生一個紅綠色盲且為 PKU 患者的概率為1336013360.
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【考點】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】Aa、aa;Aa;;46.67;AaXbY;
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【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:30引用:2難度:0.3
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