Menkes綜合征的主要致病原因是人體位于第22號染色體的ATP7A基因發(fā)生了隱性突變，其原本能夠編碼1200個氨基酸，該基因突變后只能編碼400個氨基酸，導致身體無法吸收銅離子。22號染色體上還有控制肌肉萎縮性側索硬化癥的基因（隱性）?；卮鹣铝袉栴}：
（1）ATP7A基因突變具體可能表現為堿基對的 增添、缺失、替換增添、缺失、替換，使翻譯模板中 起始密碼后移或終止密碼子提前出現起始密碼后移或終止密碼子提前出現導致編碼氨基酸數減少。
（2）Menkes綜合征在人群中發(fā)病率非常低，從基因突變角度分析原因是 基因突變具有低頻性基因突變具有低頻性，一患Menkes綜合征男子母親是攜帶者，但其父親不含致病基因，缺少一條22號染色體的胚胎致死。試從遺傳變異角度分析其可能患病的原因：①發(fā)育成該男子的受精卵可能發(fā)生了相應的基因突變發(fā)育成該男子的受精卵可能發(fā)生了相應的基因突變，②其父親產生精子時可能發(fā)生了相應的基因突變其父親產生精子時可能發(fā)生了相應的基因突變。
（3）基因重組是指 在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合，一成年男性基因重組發(fā)生的具體時期可能是 減數分裂Ⅰ前期和后期減數分裂Ⅰ前期和后期，基因重組的意義在于 增加了配子的多樣性，為生物進化提供材料增加了配子的多樣性，為生物進化提供材料。
【考點】基因突變的概念、原因、特點及意義；基因重組及意義．
【答案】增添、缺失、替換；起始密碼后移或終止密碼子提前出現；基因突變具有低頻性；發(fā)育成該男子的受精卵可能發(fā)生了相應的基因突變；其父親產生精子時可能發(fā)生了相應的基因突變；在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合；減數分裂Ⅰ前期和后期；增加了配子的多樣性，為生物進化提供材料
【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/6/27 10:35:59組卷：9引用：1難度：0.7
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