TAFl是編碼重要轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子的基因，研究發(fā)現(xiàn)其不同的變異類型會(huì)發(fā)生以智力障礙和發(fā)育畸形為特征的不同臨床癥狀。在圖1所示的M家庭中，致病基因是由突變導(dǎo)致的（Ⅱ-1不攜帶致病基因）；圖2表示N家庭中與TAFl基因有關(guān)的致病機(jī)理。（相關(guān)基因用T、t表示）
（1）據(jù)圖1判斷，M家庭所患的遺傳病類型是 X染色體隱性遺傳X染色體隱性遺傳。
（2）M家庭中Ⅱ-1的基因型是 XTYXTY，Ⅱ-1與Ⅱ-2再生出一個(gè)患病孩子的概率是 1414。
（3）據(jù)圖2判斷，N家庭中與TAFl基因有關(guān)的變異類型屬于 染色體結(jié)構(gòu)的變異（增添或重復(fù)）染色體結(jié)構(gòu)的變異（增添或重復(fù)）。
（4）染色體結(jié)構(gòu)變異都會(huì)導(dǎo)致聯(lián)會(huì)異常，N家庭患者減數(shù)分裂時(shí)變異的染色體與其同源染色體發(fā)生聯(lián)會(huì)的模式應(yīng)是 AA。
（5）據(jù)題干信息判斷，如果一對(duì)夫婦想生育孩子，為了降低生出TAFl相關(guān)疾病患兒的概率，他們可采取的措施包括 ABCDABCD （多選）。
A．遺傳咨詢
B．B超檢查
C．基因檢測(cè)
D．染色體分析
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【答案】X染色體隱性遺傳；XTY；；染色體結(jié)構(gòu)的變異（增添或重復(fù)）；A；ABCD
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：9引用：2難度：0.7
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