人類(lèi)遺傳病
我國(guó)科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，單基因突變導(dǎo)致卵母細(xì)胞死亡是女性不育原因之一，為探索其致病機(jī)制進(jìn)行相關(guān)研究。

注：圖2箭頭處C/T的含義為一個(gè)基因編碼鏈該位點(diǎn)為C，另一個(gè)為T(mén)；C的含義為個(gè)體中兩個(gè)基因的編碼鏈該位點(diǎn)均為C
（1）圖1為某不育女性家族系譜圖，圖2為家族成員該對(duì)等位基因的兩條編碼鏈部分測(cè)序結(jié)果。由圖2可知，Ⅱ-1的致病基因來(lái)自

Ⅰ-1

Ⅰ-1

，Ⅱ-1卵母細(xì)胞死亡的根本原因是基因的堿基對(duì)發(fā)生了

替換

替換

。
（2）可判斷卵母細(xì)胞死亡導(dǎo)致的不育為

顯

顯

性性狀，依據(jù)是

Ⅱ-1是雜合個(gè)體，表現(xiàn)為不育

Ⅱ-1是雜合個(gè)體，表現(xiàn)為不育

。
（3）5號(hào)和正常女性婚配，子代患病的概率是

1

8

1

8

。
（4）通過(guò)建立細(xì)胞模型的方法，揭示突變基因編碼的P通道蛋白異常，導(dǎo)致ATP大量釋放到細(xì)胞外，進(jìn)而導(dǎo)致卵母細(xì)胞死亡，這體現(xiàn)了基因和性狀之間的關(guān)系是

基因和環(huán)境共同控制生物的性狀

基因和環(huán)境共同控制生物的性狀

。通過(guò)轉(zhuǎn)基因方法建立鼠模型重現(xiàn)人的疾病狀況，開(kāi)始并不順利，發(fā)現(xiàn)含突變基因的模型雌鼠均可育，結(jié)合細(xì)胞模型實(shí)驗(yàn)結(jié)果推測(cè)其未出現(xiàn)不育現(xiàn)象的原因

基因在小鼠細(xì)胞中表達(dá)量過(guò)低，異常P通道蛋白數(shù)量較少

基因在小鼠細(xì)胞中表達(dá)量過(guò)低，異常P通道蛋白數(shù)量較少

，改進(jìn)后最終重現(xiàn)了“卵母細(xì)胞死亡”的表型。
（5）遺傳病的類(lèi)型多種多樣，如21三體綜合征是一種

染色體（數(shù)目）異常

染色體（數(shù)目）異常

遺傳病，它的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分離，可能發(fā)生的時(shí)期是

減數(shù)第一次分裂后期或減數(shù)第二次分裂后期

減數(shù)第一次分裂后期或減數(shù)第二次分裂后期

；若一個(gè)21三體綜合征的患者和一個(gè)正常人結(jié)婚，假如21三體綜合征的患者在減數(shù)分裂過(guò)程中多余的一條21號(hào)染色體會(huì)隨機(jī)移向一級(jí)，進(jìn)而使減數(shù)分裂能夠繼續(xù)進(jìn)行，其產(chǎn)生的配子均可正常參與受精作用。那么他們生一個(gè)正常女兒的概率是

1

4

1

4

。