M蛋白在人體神經發(fā)育過程中起重要作用，M基因發(fā)生突變或表達異?？蓪е律窠洶l(fā)育紊亂性疾病，如Rett綜合征和MDS等。
（1）M蛋白可識別并結合甲基化DNA，進而調控靶基因的 轉錄轉錄。
（2）對一位Rett綜合征患者進行檢測發(fā)現，其M基因發(fā)生了一個堿基對的替換，細胞內只有截短的M蛋白。
①一個堿基對的替換導致M基因的mRNA 提前出現終止密碼子提前出現終止密碼子，翻譯后合成了截短的M蛋白。
②研究者提出，可通過改造tRNA使患者細胞能夠合成正常長度的M蛋白。請簡述利用該技術治療此類Rett綜合征的基本原理。 定點突變tRNA基因，使tRNA能識別終止密碼子，該tRNA即可在提前終止密碼子處將氨基酸添加到肽鏈中，從而獲得正常長度的肽鏈定點突變tRNA基因，使tRNA能識別終止密碼子，該tRNA即可在提前終止密碼子處將氨基酸添加到肽鏈中，從而獲得正常長度的肽鏈。
（3）圖1為一個MDS患者的家系圖。采集全部家系成員外周血進行檢測，核型分析未發(fā)現染色體數目異常，測序發(fā)現其M基因均為野生型，M基因表達的檢測結果如圖2，M基因拷貝數如表。
| 檢測對象 | M基因拷貝數 |
| Ⅰ1 | 1 |
| Ⅰ2 | 3 |
| Ⅱ1 | 3 |
| Ⅱ2 | 2 |
| 正常男性 | 1 |
| 正常女性 | 2 |
Ⅱ2從母親處獲得的X染色體含2個M基因，M基因重復使M蛋白含量高于正常值，導致靶基因表達異常
Ⅱ2從母親處獲得的X染色體含2個M基因，M基因重復使M蛋白含量高于正常值，導致靶基因表達異常
。②女性體細胞中有一條X染色體是失活的，失活X染色體上絕大多數基因被沉默。用限制酶HpaⅡ剪切Ⅰ2基因組DNA，然后進行PCR擴增及電泳，結果如圖3。圖3中引物組合應為
引物1和引物3
引物1和引物3
。③Ⅰ2的M基因拷貝數高于正常女性，但表型正常，請結合以上研究提出合理解釋。
I2的兩條X染色體中，AR1所在的X染色體完全失活，該染色體上的2個M基因均被沉默，另一條X染色體正常表達M基因
I2的兩條X染色體中，AR1所在的X染色體完全失活，該染色體上的2個M基因均被沉默，另一條X染色體正常表達M基因
。【答案】轉錄；提前出現終止密碼子；定點突變tRNA基因，使tRNA能識別終止密碼子，該tRNA即可在提前終止密碼子處將氨基酸添加到肽鏈中，從而獲得正常長度的肽鏈；Ⅱ2從母親處獲得的X染色體含2個M基因，M基因重復使M蛋白含量高于正常值，導致靶基因表達異常；引物1和引物3；I2的兩條X染色體中，AR1所在的X染色體完全失活，該染色體上的2個M基因均被沉默，另一條X染色體正常表達M基因
【解答】
【點評】
聲明：本試題解析著作權屬菁優(yōu)網所有，未經書面同意，不得復制發(fā)布。
發(fā)布：2024/6/27 10:35:59組卷：69引用：3難度：0.4
相似題
-
1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ?。?/h2>發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b。據查Ⅰ-1體內不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產生種卵細胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個同時患兩種病的孩子，那么他們再生一個正常男孩的幾率是。發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：3引用：2難度：0.6 -
3．如圖為某單基因遺傳病的兩個家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ?。?br />16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8難度：0.5
把好題分享給你的好友吧~~