人類脆性X綜合征是引起智力低下的一種常見(jiàn)遺傳病，該病的發(fā)生與存在于X染色體上的FMR1基因中CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)（n）多少有關(guān)．當(dāng)基因中n＜50（基因正常）時(shí)表現(xiàn)正常；當(dāng)n＞200時(shí)，男性全部患病，女性純合子也全部患病，但女性雜合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)（n）的不同等原因，約50%患病，50%表現(xiàn)正常．
（1）導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是基因突變基因突變．調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該病的發(fā)病率僅次于先天愚型，調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是：脆性X綜合征的發(fā)病率=脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%．
（2）研究表明，患者體細(xì)胞中FMR1基因相應(yīng)的mRNA和蛋白質(zhì)的量比正常人減少或缺乏，說(shuō)明CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)過(guò)多，抑制了該基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯轉(zhuǎn)錄和翻譯．
（3）如圖是甲?。硢位蜻z傳?。┖痛嘈詘綜合征的遺傳家系圖．請(qǐng)回答：
①甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳．Ⅰ3號(hào)和Ⅰ4號(hào)若再生一個(gè)孩子，該孩子患甲病的幾率是3/43/4
②Ⅱ7與一個(gè)FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x綜合征的幾率是1/41/4，患者的性別是女性女性．
③若Ⅰ2為FMRl變異基因（n＞200）的雜合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13同時(shí)患甲病和脆性X綜合征的幾率為1/61/6．
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】基因突變；脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%；轉(zhuǎn)錄和翻譯；常染色體顯性遺傳；3/4；1/4；女性；1/6
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/6/27 10:35:59組卷：95引用：12難度：0.5
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ?。?/h2>發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產(chǎn)生種卵細(xì)胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子，那么他們?cè)偕粋€(gè)正常男孩的幾率是。發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：3引用：2難度：0.6 -
3．如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ?。?br />16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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