科學(xué)家發(fā)現(xiàn)由于某些酶的先天性缺乏，人體會(huì)出現(xiàn)氨基酸代謝障礙相關(guān)疾病。如圖示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。
（1）酶①～⑥的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)，由基因轉(zhuǎn)錄和翻譯翻譯而成。
（2）酶⑤的缺乏會(huì)導(dǎo)致人患白化白化??；已知某表現(xiàn)型正常的女性有一患該病的妹妹，但其父母表現(xiàn)型正常，則該病屬于常染色體隱性隱性 （填“顯性”或“隱性“）遺傳病，該女性攜帶致病基因的概率為2323。
（3）由圖可知，缺乏酶③③（填酶的序號(hào)）會(huì)導(dǎo)致人患尿黑酸癥；欲探究尿黑酸癥的遺傳方式，建議選擇在患者家系患者家系 （填“患者家系中”或“人群中隨機(jī)”）進(jìn)行調(diào)查。
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害；等位基因、基因型與表型的概念．
【答案】蛋白質(zhì)；翻譯；白化；隱性；；③；患者家系
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：40引用：3難度：0.7
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發(fā)布：2024/12/20 6:30:1組卷：15引用：9難度：0.6 -
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發(fā)布：2024/12/19 17:0:2組卷：10引用：3難度：0.6
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