掌跖角化癥（EPPK）是一種單基因（KRT9基因）遺傳病。患者表現(xiàn)為掌、跖的整個(gè)表皮有彌漫性的角質(zhì)增厚，手掌和腳掌易致裂，產(chǎn)生球痛感，癥狀加劇時(shí)，手指活動(dòng)困難，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量?；颊叱錾鷶?shù)周到數(shù)月即有表征，持續(xù)終生，臨床上尚無有效的治療措施。圖1為EPPK的一個(gè)家系圖，已知Ⅰ-2個(gè)體沒有該病的致病基因。

（1）據(jù)本題相關(guān)信息判斷，表皮松解性掌跖角化癥的遺傳方式是

A

A

。
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.伴X染色體顯性遺傳
D.伴X染色體隱性遺傳
（2）若僅考慮KRT9基因，據(jù)圖1判斷該家系成員中一定是雜合子的是

ABCD

ABCD

（多選）。
A.Ⅰ-1
B.Ⅱ-3
C.Ⅱ-4
D.Ⅲ-2
（3）對(duì)該家系成員的KRT9基因進(jìn)行檢測(cè)，通過測(cè)序峰圖讀取該基因的堿基序列，其中部分序列如圖2，由圖2可知，與正?；蛳啾?，異常KRT9基因中堿基發(fā)生的變化是

①

①

，使形成的mRNA分子上的

③

③

發(fā)生改變，導(dǎo)致KRT9蛋白中的氨基酸發(fā)生的改變是

⑤

⑤

，最終使患者的KRT9蛋白的功能異常。（空格中選填下列數(shù)字編號(hào)，每個(gè)空格只有一個(gè)答案）（密碼子：GCC丙氨酸；CGG精氨酸：UGG色氨酸：ACC蘇氨酸）
①堿基種類改變
②堿基數(shù)量改變
③密碼子
④反密碼子
⑤精氨酸→色氨酸
⑥丙氨酸→蘇氨酸
（4）如圖表示KRT9基因控制蛋白質(zhì)合成過程中的某個(gè)階段。下列敘述正確的是

BC

BC

（多選）。

A.圖中表示的是轉(zhuǎn)錄階段
B.有3種RNA參與圖中所示的階段
C.該過程還需要酶和ATP^m參與
D.核糖體移動(dòng)的方向是3′→5′
（5）Ⅱ-3已經(jīng)懷孕，預(yù)測(cè)Ⅲ-1患病概率為

1

2

1

2

。
（6）醫(yī)生建議對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，判斷孩子是否患病，而孩子的父母認(rèn)為只需要檢測(cè)胎兒性別即可，你認(rèn)為哪種檢查更準(zhǔn)確，原因是：

基因檢測(cè)更可靠。該遺傳病致病基因位于常染色體上，男孩或女孩都可能患病，因此只檢測(cè)性別不能判斷胎兒是否患病，而基因檢測(cè)可確定胎兒是否攜帶致病基因。

基因檢測(cè)更可靠。該遺傳病致病基因位于常染色體上，男孩或女孩都可能患病，因此只檢測(cè)性別不能判斷胎兒是否患病，而基因檢測(cè)可確定胎兒是否攜帶致病基因。

。
（7）如果Ⅲ-2既患有EPPK，又是紅綠色盲基因攜帶者，醫(yī)生建議Ⅲ-2成年后可采用試管嬰兒技術(shù)生育既不患EPPK也不患紅綠色盲的后代，技術(shù)流程如圖所示。
?
可選擇第一極體進(jìn)行遺傳物質(zhì)”檢測(cè)，若檢測(cè)結(jié)果是

第一極體含有異常的KRT9基因和紅綠色盲致病基因

第一極體含有異常的KRT9基因和紅綠色盲致病基因

。則相應(yīng)的卵細(xì)胞可用于試管嬰兒的培育。（不考慮突變和染色體交叉互換）
（8）如果Ⅲ-2患有紅綠色盲，但其父母都視覺正常。對(duì)Ⅲ-2進(jìn)行診斷時(shí)發(fā)現(xiàn)其兩條X染色體的長度不同。據(jù)此推測(cè)Ⅲ-2患紅綠色盲的原因最可能是一條X染色體發(fā)生了

B

B

。
A.重復(fù)
B.缺失
C.倒位
D.易位