腎上腺-腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（ALD）是一種伴X染色體的隱性遺傳?。ㄓ胐表示），患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對(duì)該病進(jìn)行了深入研究．
（1）圖1為某患者家系圖，其中Ⅱ-2的基因型是 XdYXdY．
（2）為確定該家系相關(guān)成員的基因組成與發(fā)病原因，科研人員進(jìn)行了如下研究．
①首先提取四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段并進(jìn)行PCR，產(chǎn)物酶切后進(jìn)行電泳（正?；蚝粋€(gè)限制酶切位點(diǎn)，突變基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn)），結(jié)果如圖2．
由圖2可知突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于 310bp310bp（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中 Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4是雜合子．
②已知女性每個(gè)細(xì)胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測(cè)失活染色體上的基因無(wú)法表達(dá)的原因是 染色體呈固縮狀態(tài)無(wú)法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄染色體呈固縮狀態(tài)無(wú)法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄．
③分別提取四名女性的mRNA作為模板，逆（反）轉(zhuǎn)錄逆（反）轉(zhuǎn)錄出cDNA，進(jìn)行PCR，計(jì)算產(chǎn)物量的比例，結(jié)果如表．
| 樣本來(lái)源 | PCR產(chǎn)物量的比例（突變：正常） |
| Ⅰ-1 | 24：76 |
| Ⅱ-3 | 80：20 |
| Ⅱ-4 | 100：0 |
| Ⅱ-5 | 0：100 |
父方
父方
（父方/母方）的X染色體失活概率較高，以 突變（Xd）
突變（Xd）
基因表達(dá)為主．（3）ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷，尚無(wú)有效的治療方法，通過(guò)
遺傳咨詢
遺傳咨詢
和產(chǎn)前診斷可以對(duì)該病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防．圖1家系中Ⅱ-1（不攜帶d基因）與Ⅱ-2婚配后，若生男孩，是否患??？不患
不患
，原因是 該個(gè)體不含有致病基因
該個(gè)體不含有致病基因
．若生女孩，是否患??？不一定
不一定
，原因是 若為女孩，則為雜合子，是否患病取決于X染色體失活情況
若為女孩，則為雜合子，是否患病取決于X染色體失活情況
．【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】XdY；310bp；Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4；染色體呈固縮狀態(tài)無(wú)法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄；逆（反）轉(zhuǎn)錄；父方；突變（Xd）；遺傳咨詢；不患；該個(gè)體不含有致病基因；不一定；若為女孩，則為雜合子，是否患病取決于X染色體失活情況
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：71引用：3難度：0.3
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ?。?/h2>發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產(chǎn)生種卵細(xì)胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子，那么他們?cè)偕粋€(gè)正常男孩的幾率是。發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：3引用：2難度：0.6 -
3．如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ?。?br />16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：7引用：3難度：0.5
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